Как своевременно выявить хромосомную патологию у будущего ребенка?






Как своевременно выявить  хромосомную патологию у будущего ребенка?

Для каждой будущей мамы важно здоровье будущего ребенка. К сожалению, 2-4% детей появляются на свет с врожденными аномалиями. Очень часто их причиной являются хромосомные нарушения – появление дополнительной хромосомы или изменение числа половых хромосом.  Иногда они приводят к тяжелым порокам развития, в других случаях они  проявляются только в период полового созревания.

 

К сожалению, обычные методы биохимического скрининга малоинформативны, а инвазивная диагностика (биопсия хориона и амниоцентез) несет риск потери беременности.

 

Несколько лет назад стала доступна точная и ранняя диагностика синдрома Дауна и других хромосомных отклонений.  

 

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)

 

 

Особенности НИПТ:

 

  • тест проводят по венозной крови матери, выделяя из нее ДНК плода,
  • безопасен для матери и будущего ребенка
  • может быть выполнен с 9 недель беременности
  • выявляет наличие генетических аномалий, например, синдром Дауна, 
  • точно определяет пол будущего ребенка,
  • выполняется 8-10 рабочих дней.

 

 

В США этот тест уже стал стандартом для тестирования беременных женщин.  В нашей стране тест предлагают пока только передовые клиники.  

 

Технология неинвазивного пренатального теста ДНК заключается в выделении из крови беременной женщины ДНК плода и ее анализа с помощью новейшей технологии секвенирования ДНК.

 

 

Что можно определить с помощью НИПТ-теста?

 

НИПТ осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:

• Синдром Дауна (трисомия 21)

• Синдром Эдвардса (трисомия 18)

• Синдром Патау (трисомия 13)

• Аномалии половых хромосом

– Синдром Тернера (моносомия X)

– Синдром Клайнфельтера (XXY)

– Синдром Якоба (XYY)

– Синдром тройной X-хромосомы (XXX)

• Триплоидия – наличие трех копий каждой хромосомы

• Пол плода

• Микроделеции – предлагаются в расширенных опциях НИПТ

 

Что такое микроделеции?

 

Небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы называется микроделецией. В отличие от синдрома Дауна, который с большей частотой возникает у матерей

в возрасте 35 лет и более, микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. НИПТ осуществляет обеспечивает скрининг пяти синдромов микроделеций, которые имеют серьезное влияние на здоровье:

• Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)

• Синдром делеции 1p36

• Синдром Ангельмана

• Синдром Прадера — Вилли

• Синдром кошачьего крика

 

Какие показания для неинвазивного пренатального ДНК-теста?

 

Прежде всего, неинвазивный пренатальный тест ДНК рекомендован беременным женщинам, имеющим высокий рис хромосомной патологии плода:

  • Результаты скрининга биохимических маркеров сыворотки или УЗИ указывают на наличие высокого риска анеуплоидий
  • В семье имеется ребенок с хромосомным синдромом
  • Возраст беременной более 35 лет

 

В значительной части случаев анеуплоидии плода никак не проявляются во время беременности. Рождение больного ребенка в этом случае бывает страшной неожиданностью. Поэтому применение неинвазивного теста ДНК может быть рекомендовано всем беременным женщинам, которые хотят получить информацию о здоровье будущего ребенка. 

 

Какой результат НИПТ-теста я могу получить?

 

Результат «низкий риск»: Результат «низкий риск» значит, что у вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели тестирования.

 

Результат «высокий риск»: Результат «высокий риск» означает высокий риск наличия у вашего ребенка данного состояния. Инвазивное тестирование во время беременности, такое как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, либо кариотипирование после рождения ребенка дадут точные сведения о наличии либо отсутствии у ребенка данного состояния.

 

Какова достоверность результатов тестирования?

 

Неинвазивный пренатальный тест ДНК имеет точность, специфичность и чувствительность выше 99%.

 

Существующие программы скрининга могут лишь указать на вероятность (например, 1 из 50 или 1 из 5000) того, что беременность протекает с хромосомной патологией. Так, при биохимическом скрининге 1/6 часть случаев синдрома Дауна остается не выявленной.

В то же время, среди женщин, имеющих положительные результаты биохимического скрининга, 95% вынашивают здорового ребенка, подвергаясь ненужному беспокойству и угрозе выкидыша в результате амниоцентеза или биопсии хориона.

 

 

Какая лаборатория выполняет НИПТ?

 

Мировой лидер в неинвазивных пренатальных тестах – лаборатория Natera. Это американская биоинформационная компания, которая находится в Силиконовой долине и является разработчиком собственных алгоритмов тестирования ДНК. С 2012 года было проведено уже более 1,5 млн тестов Панорама во всем мире.

 

Чтобы сделать тест Панорама по выгодной цене и  в минимальные сроки, лучше обратиться в клинику, которая напрямую сотрудничает с лабораторией  Natera. Например, медико-генетический центр МАМА ПАПА. Подробнее

 

 

 

Теги: безопасность ребенка, беременность

Комментарии

Еще нет комментариев.

Добавить комментарий

 
Имя:
 
E-mail:
 
Защитный код:
 

Всего символов: 4000.











Новости портала

13.02.2019

Під Києвом до Дня закоханих організують шоу

Під Києвом до Дня закоханих організують шоу 16-17 лютого Древній Київ у «Парку Київська Русь» підготував яскраву романтичну програму, яка буде цікавою як закоханим, так і сім’ям з дітками. Та для тих, хто ще не вирішив, що подарувати коханим на до 14 лютого – Дня святого Валентина, Древній Київ допоможе порадувати близьку людину та підготувати оригінальний подарунок. подробнее 13.02.2019

Афиша детского балета на весну 2019 года

Афиша детского балета на весну 2019 года С высоким искусством следует знакомить уже с первых дней жизни. Поэтому не стоит упускать шанса сводить ребенка на балет или интересную театральную постановку. Тем более что столичные афиши предлагают огромный выбор мероприятий, которые будут интересны и взрослым, и детям. подробнее 06.02.2019

Під Києвом відсвяткують Китайський Новий рік

Під Києвом відсвяткують Китайський Новий рік 9 і 10 лютого Древній Київ у «Парку Київська Русь» запрошує на незвичайну зустріч Китайського Нового року. На гостей чекає калейдоскоп емоцій від китайських традицій в давньослов'янському антуражі. А ще: прогулянки на конях, смачні страви на вогні та гарячі напої, майстер-класи, музеї, стародавні зимові забави. І все це в живому середньовічному місті. подробнее

Новости Азбуки

13.12.2018

Лучший подарок для будушей мамы

Лучший подарок для будушей мамыБеременные женщины очень...переменчивы, не так ли? Выбрать им подарок на Новый год, тот еще квест)) подробнее 13.12.2018

Азбука дарит новогодние подарки будущим мамам

Азбука дарит новогодние подарки будущим мамамТссссссс!! Это большой-большой секрет! Только для своих клиетов, и только для самых любимых в мире подписчиков))) подробнее 13.12.2018

Новогодние утренники 2018

Новогодние утренники 2018

Дорогие мамы и папы! Мы открыли предварительную запись для наших маленьких клиентов и уже готовимся провести с ними самый яркий новогодний утренник! 

подробнее
Погода