Когда нужна консультация генетика и генетическое обследование






Когда нужна консультация генетика и генетическое обследование

Планирование ребенка, беременность могут сделать актуальным вопрос генетики. Существуют особые случаи, когда нужна консультация генетика и генетическое обследование до зачатия и во время ожидания малыша.

  • Обнаружение пороков развития плода во время проведения УЗИ.
  • Возраст будущей мамы более 35 лет.
  • Предыдущий длительный период бесплодия.
  • Будущие родители (или только один из них) имеют физическое уродство, наследственные болезни - риск передачи генетической аномалии высок.
  • У будущей мамы уже было несколько абортов по причине хромосомных аберраций.
  • Были «случайные» выкидыши. Они могут быть связаны с хромосомными аномалиями будущих родителей, о которых они не подозревают.
  • У данных будущих родителей уже есть ребенок, которому присущи дефекты развития. По статистике, только около ½ категории таких родителей обращаются за генетическим обследованием. Если дефекты были вызваны стечением обстоятельств во время самой беременности, например, каким-то временным заболеванием, то повторные отклонения в развитии ребенка менее предполагаемы.
  • Ребенка планируют или зачали родственники по крови.
  • Будущая мама на рабочем месте во время беременности имела контакт с чем-то вредным с точки зрения тератогенного эффекта.
  • У беременной подозрение на токсоплазмоз или краснуху.
  • Беременная переживает беспокойство в связи с каким-то нестандартным событием, которое имело место во время беременности. Например, прием особо сильных лекарственных препаратов с противопоказаниями к беременности.
  • В семьях мужа и жены были генетические заболевания.

Обычно генетическое обследование предполагает анализ крови на составление таблицы набора хромосом. Определяется кариотип. Возможно инвазивное исследование под контролем УЗИ с забором клеток плода. На поздних сроках беременности осуществляется биопсия плацентарной ткани или биопсия кожи плода, анализ околоплодной жидкости с частицами тканей плода, анализ крови плода через прокол пуповины. Генетическое обследование может быть проведено даже после неудачной беременности. Исследуются клетки после аборта. Возможно генетическое обследование и до наступления беременности при оплодотворении «в пробирке». Это особо оправданно при высоком риске генетических аномалий.


Консультация генетика в указанных ситуациях риска – это необходимость. Она позволит выявить наследственные аномалии, врожденные патологии. Если Вы сомневаетесь, что указанные факторы риска имеют к Вам отношение, всё же побеспокоиться о здоровье ребенка никогда не будет лишним.
 

Читайте также:

Теги: беременность, диагностика, подготовка к беременности

Комментарии

Ольга Ольга | Написано: 11.05.2016 08:54:44 Здравствуйте
Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое заболевание артригрипоз, также у мужа первая дочь с таким же заболеванием.
Муж сдавал платный анализ, в результате анализа в экзоне 4 гена LMX1B выявлена мутация с.706G > C (p.Ala 236 Pro, р. А236Р) в гетерозиготном состояние. Диагноз «синдром ногтя-надколенника» подтвержден.
Пожалуйста скажите :
1- Есть ли вероятность рождения здорового ребенка?
2- Какие методы исследования нужно сделать беременной женщине в срок до 12 недель или раньше, для выявления данного генетического заболевания .
Спасибо, Ольга.

Виталина Виталина | Написано: 06.12.2015 15:51:58 Там есть все! Просто внимательно посмотрите в разделах. Первый раз мы платили в Генетико 2000 рублей, потом, когда пошли во второй раз после УЗИ в 21 неделю, то заплатили 1600 рублей. Вторичная дешевле выходит. Тоже брала с собой карточку, обменку, карточку мужа и все выписки.

Лилия Лилия | Написано: 06.12.2015 15:51:01 И сколько сейчас будет стоить консультация? Не нашла расценок.

Анна Анна | Написано: 06.12.2015 15:48:40 Ну естественно! Мы обращались с мужем в Генетико и во время планирования даже. Для нас было важно узнать, что малыш здоровым будет. Планирование - это важный этап, консультация генетика просто необходима.

Мариночка Мариночка | Написано: 06.12.2015 15:47:21 Я сейчас беременна, на 10-й неделе. Уже можно идти, как думаете?

Ирина Ирина | Написано: 06.12.2015 15:45:47 Консультация не проходит по какому-то четкому плану. Это же сугубо индивидуально. У каждого свои проблемы, свои вопросы. Я брала с собой свою карточку, выписки из историй болезней, анализы все, которые сдавала. Проходила консультацию в медцентре Genetico genetico.ru/Lichnyi-genetik Очень понравилось. Толково, грамотно, очень профессионально все рассказали.

Лилия Лилия | Написано: 06.12.2015 15:43:26 Как проходит консультация у генетика, что с собой нести? В каком центре вы проходили консультацию?

Lydo4ka Lydo4ka | Написано: 05.12.2015 19:52:09 Полезная информация!

Светлана Светлана | Написано: 24.08.2015 17:32:22 Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора - лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина,
мутация MTHFR, мутация PAI-I (арт. 00325)
Полиморфизмы генов системы гемостаза
Ген Кодируемый белок Полиморфизм Локализация Результат Шифр
FII II коагуляционный фактор (протромбин) G20210A 3`-UTR G/G 1
FV V коагуляционный фактор свертываемости
крови (фактор Лейдена) G1691A Arg506Gln G/G 1
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза C677T Ala223Val T/T 3
PAI1 Ингибитор активатора плазминогена 1 675 5G/4G 5G/4G 2
Примечание: 1 - гомозигота частый аллель, 2 - гетерозигота, 3 - гомозигота редкий аллель
Пожалуйста расшифруйте

Аня Аня | Написано: 01.12.2014 19:33:31 ЗДРАВСТВУЙТЕ! Подскажите пожалуйста, у моей мамы группа крови 3 положительная год рождения 1972 15 августа.. у "папы" 1 положительная он родился 1963 11 февраля.. я родилась 12 января 1989 у меня группа крови 3 отрицательная.. могу ли я быть биологически ребенком этого" папы"??? на днк денег нет.. помогите разобраться!Заранее спасибо!!!

Вера Вера | Написано: 01.09.2014 08:38:38 Добрый день! моему мужу 31 год.4 года назад в связи с сильным стрессом у него появились белые пятна-витилиго( у родителей его никогда небыло такого,только у тетки родной тоже появилось приблизительно в 40 лет тоже после стресса). лечимся в киеве,лазерная терапия,результат есть не большой конечно но есть! в будущем планируем ребенка,вот и переживаю какая вероятность передачи этой болезни по наследству? в киеве врач сказал (Василишин Андрей Андреевич)вероятность 7%,и передается не болезнь сама а предрасположенность к ней. говорят вовремя беременности можно что употреблять чтоб внутриутробно побороть этот ген. подскажите пожалуйста какие шансы,и вообще передается это по наследству. спасибо заранее!

екатерина екатерина | Написано: 10.10.2013 13:07:38 Здравствуйте! У моего сына диагноз недостаточность биотинидазы. Ему 4 года и 8 месяцев. Скажите пожалуйста сколько ему нужно принимать Биотина в сутки и зависит ли доза от веса и возраста?

Екатерина Екатерина | Написано: 11.07.2013 16:17:06 Здравствуйте, моему сыночку четыре месяца, сегодня пошли на профосмотр, наш педиатор оказалась в отпуске и нас направили к другому. Она меня просто повергла в шок когда посмотрела на ладошки ребеночка: на правой ладошке у нас три линии( ну сейчас они выглядят как складки), а на левой одна. Педиатор сделала вывод, что это не нормально и возможно генетическая блезнь, поэтому отправила нас к генетику. Подскажите это действительно так? обзвонила всех знакомых никто на это никогда не обращал внимание. Я в панике помогите!!!!

Лазар Лазар | Написано: 24.04.2013 08:41:10 Добрый день. У меня имеются некие нарушения в спермограмме, по подвижности и морфологии, а по концентрации иногда норма иногда небольшие нарушения (17-18 миллионов). Я конечно обследовался у уролога, УЗИ, гормоны и все дела. Гормоны в норме, варикоцеле 2-й степени, и тут все понятно. Но меня интересует так, за раз и навсегда выяснить некие вопросы связаны с генетикой, а то слухи разные даже и с стороне врачей.
Что касается влияния генетики на азооспермию (или тяжелую олигоспермию) это известно. Меня интересует следующее:
1) Влияют ли генетические нарушения на подвижность сперматозоидов?
2) Влияют ли генетические нарушения на морфологию сперматозоидов?
3) С какого возраста могут генетические нарушения начинять проявлять себя? То есть, бывает ли такое что человек допустим в 25 лет сдает спермограмму и она в норме. Потом спустя некоторое время сдает там на пример небольшое нарушение. Потом спустя год сдает а там то что было нарушенно стало нормой но есть небольшое нарушение другого параметра. Может ли быть такое по случаю генетического нарушения. Вкратце, позволяет ли генетическое нарушение иметь нормальную спермограмму с начала половой зрелости, либо с небольшим нарушением того или другого параметра который колебается, а потом с какого-то времени раз и все становится очень плохим? Существует ли какая-то, так скажем прогресия генетического нарушения? Или генетическое нарушение как такое зафиксированное и оно не позволяет иметь нормальную спермограмму по всем параметрам с самого начала половой зрелости?
4) Существуют ли пороги наршеносты спермограммы (концентрация, подвижность и морфология), когда имеет место подозрение на генетическое нарушение, либо любое даже и небольшое отклонение от нормы (даже и в случаях когда тот параметр раньше был в пределах нормы) является сразу показанием для генетического иследования и сразу надо бегать к генетику? Даже если и временные отклонения.
5) На что влияет плохая морфология? Некоторые урологи говорят что только снижает возможность зачатия, а некоторые говорят что и на развитие плода. Если влияет и на развитие плода то в моем понимании все люди которые никогда не проверяли спермограмму (а таких большинство) а партнерша забеременела, и вдруг все это произошло в случае нарушенной морфологии о которой они не знали, то получается он попадает в группу людей от которых развивается плод с аномалией? Правильно ли я понимаю? Тогда бы на этом свете шагала армия больных детей.
Очень прошу Вас проанализировать все эти вопросы и пояснить ситуацию, не углубляясь и не тратить слишком много своего драгоценного времени, и ответить чтобы стало понятно мне. Имейте ввиду что я не врач а обращаюсь в качестве пациента.

Добавить комментарий

 
Имя:
 
E-mail:
 
Защитный код:
 

Всего символов: 4000.












Новости Азбуки

17.01.2018

Приглашаем на лекцию: "Прививки. Корь."

Приглашаем на  лекцию: "Прививки. Корь."Семейный центр «Азбука для родителей» приглашает Вас посетить авторскую лекцию «Прививки», разработанную ведущими педиатрами и иммунологами Украины с целью помочь Вам принять взвешенное решение на основе объективной, актуальной и современной информации. подробнее 26.12.2017

Найди свою скидку от СЦ "Азбука для родителей"

Найди свою скидку от СЦ "Азбука для родителей"В период с 25 декабря до 14 января, на главной странице портала RODITELI.UA будут опубликованы статьи в которых будет «спрятан» промокод со скидками на услуги и товары СЦ "Азбука для родителей" подробнее 31.08.2017

Мини сад в СЦ "Азбука для родителей"

Мини сад в СЦ "Азбука для родителей"Приглашаем Вас в Мини детский сад, не полного дня, СЦ "Азбука для родителей". подробнее

Новости портала

20.08.2018

Как улучшить свою жизнь за 30 минут в день

Как улучшить свою жизнь за 30 минут в день Если вы не хотите топтаться на месте, а стремитесь развиваться, самосовершенствоваться и достигать успеха, приглашаем вас ознакомиться с нашими курсами. подробнее 13.08.2018

ХХІІ Міжнародний фестиваль національних воїнських та традиційних культур «Козацький Спас» імені Анатолія Єрмака

ХХІІ Міжнародний фестиваль національних воїнських та традиційних культур «Козацький Спас» імені Анатолія Єрмака 18-19 серпня у Древньому Києві в «Парку Київська Русь» відбудеться ХХІІ Міжнародний фестиваль національних воїнських та традиційних культур «Козацький Спас» імені Анатолія Єрмака. В програмі фестивалю проведення Кубку України з національних видів спорту та презентація національних бойових мистецтв. Участь у заході візьмуть кращі спортсмени федерацій, які розвивають національні види спорту в Україні і в світі. подробнее 08.08.2018

Під Києвом пройде масштабний фестиваль Середньовіччя

Під Києвом пройде масштабний фестиваль Середньовіччя 11-12 серпня Древній Київ у «Парку Київська Русь» запрошує всіх на фестиваль «Билини Древнього Києва» здійснити незабутню подорож у часі в епоху Середньовіччя і провести вихідні по-справжньому цікаво і пізнавально. Протягом двох днів гостей Князівства очікує насичена театралізована програма, середньовічні баталії, захоплююча авторська постановка з елементами кінно-трюкового шоу «Русь і степ», а також безліч розваг, майстер-класів, смачні страви на вогнищі і слов'янські напої. подробнее
Погода