Когда нужна консультация генетика и генетическое обследование






Когда нужна консультация генетика и генетическое обследование

Планирование ребенка, беременность могут сделать актуальным вопрос генетики. Существуют особые случаи, когда нужна консультация генетика и генетическое обследование до зачатия и во время ожидания малыша.

  • Обнаружение пороков развития плода во время проведения УЗИ.
  • Возраст будущей мамы более 35 лет.
  • Предыдущий длительный период бесплодия.
  • Будущие родители (или только один из них) имеют физическое уродство, наследственные болезни - риск передачи генетической аномалии высок.
  • У будущей мамы уже было несколько абортов по причине хромосомных аберраций.
  • Были «случайные» выкидыши. Они могут быть связаны с хромосомными аномалиями будущих родителей, о которых они не подозревают.
  • У данных будущих родителей уже есть ребенок, которому присущи дефекты развития. По статистике, только около ½ категории таких родителей обращаются за генетическим обследованием. Если дефекты были вызваны стечением обстоятельств во время самой беременности, например, каким-то временным заболеванием, то повторные отклонения в развитии ребенка менее предполагаемы.
  • Ребенка планируют или зачали родственники по крови.
  • Будущая мама на рабочем месте во время беременности имела контакт с чем-то вредным с точки зрения тератогенного эффекта.
  • У беременной подозрение на токсоплазмоз или краснуху.
  • Беременная переживает беспокойство в связи с каким-то нестандартным событием, которое имело место во время беременности. Например, прием особо сильных лекарственных препаратов с противопоказаниями к беременности.
  • В семьях мужа и жены были генетические заболевания.

Обычно генетическое обследование предполагает анализ крови на составление таблицы набора хромосом. Определяется кариотип. Возможно инвазивное исследование под контролем УЗИ с забором клеток плода. На поздних сроках беременности осуществляется биопсия плацентарной ткани или биопсия кожи плода, анализ околоплодной жидкости с частицами тканей плода, анализ крови плода через прокол пуповины. Генетическое обследование может быть проведено даже после неудачной беременности. Исследуются клетки после аборта. Возможно генетическое обследование и до наступления беременности при оплодотворении «в пробирке». Это особо оправданно при высоком риске генетических аномалий.


Консультация генетика в указанных ситуациях риска – это необходимость. Она позволит выявить наследственные аномалии, врожденные патологии. Если Вы сомневаетесь, что указанные факторы риска имеют к Вам отношение, всё же побеспокоиться о здоровье ребенка никогда не будет лишним.
 

Читайте также:

Теги: беременность, диагностика, подготовка к беременности

Комментарии

Ольга Ольга | Написано: 11.05.2016 08:54:44 Здравствуйте
Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое заболевание артригрипоз, также у мужа первая дочь с таким же заболеванием.
Муж сдавал платный анализ, в результате анализа в экзоне 4 гена LMX1B выявлена мутация с.706G > C (p.Ala 236 Pro, р. А236Р) в гетерозиготном состояние. Диагноз «синдром ногтя-надколенника» подтвержден.
Пожалуйста скажите :
1- Есть ли вероятность рождения здорового ребенка?
2- Какие методы исследования нужно сделать беременной женщине в срок до 12 недель или раньше, для выявления данного генетического заболевания .
Спасибо, Ольга.

Виталина Виталина | Написано: 06.12.2015 15:51:58 Там есть все! Просто внимательно посмотрите в разделах. Первый раз мы платили в Генетико 2000 рублей, потом, когда пошли во второй раз после УЗИ в 21 неделю, то заплатили 1600 рублей. Вторичная дешевле выходит. Тоже брала с собой карточку, обменку, карточку мужа и все выписки.

Лилия Лилия | Написано: 06.12.2015 15:51:01 И сколько сейчас будет стоить консультация? Не нашла расценок.

Анна Анна | Написано: 06.12.2015 15:48:40 Ну естественно! Мы обращались с мужем в Генетико и во время планирования даже. Для нас было важно узнать, что малыш здоровым будет. Планирование - это важный этап, консультация генетика просто необходима.

Мариночка Мариночка | Написано: 06.12.2015 15:47:21 Я сейчас беременна, на 10-й неделе. Уже можно идти, как думаете?

Ирина Ирина | Написано: 06.12.2015 15:45:47 Консультация не проходит по какому-то четкому плану. Это же сугубо индивидуально. У каждого свои проблемы, свои вопросы. Я брала с собой свою карточку, выписки из историй болезней, анализы все, которые сдавала. Проходила консультацию в медцентре Genetico genetico.ru/Lichnyi-genetik Очень понравилось. Толково, грамотно, очень профессионально все рассказали.

Лилия Лилия | Написано: 06.12.2015 15:43:26 Как проходит консультация у генетика, что с собой нести? В каком центре вы проходили консультацию?

Lydo4ka Lydo4ka | Написано: 05.12.2015 19:52:09 Полезная информация!

Светлана Светлана | Написано: 24.08.2015 17:32:22 Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора - лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина,
мутация MTHFR, мутация PAI-I (арт. 00325)
Полиморфизмы генов системы гемостаза
Ген Кодируемый белок Полиморфизм Локализация Результат Шифр
FII II коагуляционный фактор (протромбин) G20210A 3`-UTR G/G 1
FV V коагуляционный фактор свертываемости
крови (фактор Лейдена) G1691A Arg506Gln G/G 1
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза C677T Ala223Val T/T 3
PAI1 Ингибитор активатора плазминогена 1 675 5G/4G 5G/4G 2
Примечание: 1 - гомозигота частый аллель, 2 - гетерозигота, 3 - гомозигота редкий аллель
Пожалуйста расшифруйте

Аня Аня | Написано: 01.12.2014 19:33:31 ЗДРАВСТВУЙТЕ! Подскажите пожалуйста, у моей мамы группа крови 3 положительная год рождения 1972 15 августа.. у "папы" 1 положительная он родился 1963 11 февраля.. я родилась 12 января 1989 у меня группа крови 3 отрицательная.. могу ли я быть биологически ребенком этого" папы"??? на днк денег нет.. помогите разобраться!Заранее спасибо!!!

Вера Вера | Написано: 01.09.2014 08:38:38 Добрый день! моему мужу 31 год.4 года назад в связи с сильным стрессом у него появились белые пятна-витилиго( у родителей его никогда небыло такого,только у тетки родной тоже появилось приблизительно в 40 лет тоже после стресса). лечимся в киеве,лазерная терапия,результат есть не большой конечно но есть! в будущем планируем ребенка,вот и переживаю какая вероятность передачи этой болезни по наследству? в киеве врач сказал (Василишин Андрей Андреевич)вероятность 7%,и передается не болезнь сама а предрасположенность к ней. говорят вовремя беременности можно что употреблять чтоб внутриутробно побороть этот ген. подскажите пожалуйста какие шансы,и вообще передается это по наследству. спасибо заранее!

екатерина екатерина | Написано: 10.10.2013 13:07:38 Здравствуйте! У моего сына диагноз недостаточность биотинидазы. Ему 4 года и 8 месяцев. Скажите пожалуйста сколько ему нужно принимать Биотина в сутки и зависит ли доза от веса и возраста?

Екатерина Екатерина | Написано: 11.07.2013 16:17:06 Здравствуйте, моему сыночку четыре месяца, сегодня пошли на профосмотр, наш педиатор оказалась в отпуске и нас направили к другому. Она меня просто повергла в шок когда посмотрела на ладошки ребеночка: на правой ладошке у нас три линии( ну сейчас они выглядят как складки), а на левой одна. Педиатор сделала вывод, что это не нормально и возможно генетическая блезнь, поэтому отправила нас к генетику. Подскажите это действительно так? обзвонила всех знакомых никто на это никогда не обращал внимание. Я в панике помогите!!!!

Лазар Лазар | Написано: 24.04.2013 08:41:10 Добрый день. У меня имеются некие нарушения в спермограмме, по подвижности и морфологии, а по концентрации иногда норма иногда небольшие нарушения (17-18 миллионов). Я конечно обследовался у уролога, УЗИ, гормоны и все дела. Гормоны в норме, варикоцеле 2-й степени, и тут все понятно. Но меня интересует так, за раз и навсегда выяснить некие вопросы связаны с генетикой, а то слухи разные даже и с стороне врачей.
Что касается влияния генетики на азооспермию (или тяжелую олигоспермию) это известно. Меня интересует следующее:
1) Влияют ли генетические нарушения на подвижность сперматозоидов?
2) Влияют ли генетические нарушения на морфологию сперматозоидов?
3) С какого возраста могут генетические нарушения начинять проявлять себя? То есть, бывает ли такое что человек допустим в 25 лет сдает спермограмму и она в норме. Потом спустя некоторое время сдает там на пример небольшое нарушение. Потом спустя год сдает а там то что было нарушенно стало нормой но есть небольшое нарушение другого параметра. Может ли быть такое по случаю генетического нарушения. Вкратце, позволяет ли генетическое нарушение иметь нормальную спермограмму с начала половой зрелости, либо с небольшим нарушением того или другого параметра который колебается, а потом с какого-то времени раз и все становится очень плохим? Существует ли какая-то, так скажем прогресия генетического нарушения? Или генетическое нарушение как такое зафиксированное и оно не позволяет иметь нормальную спермограмму по всем параметрам с самого начала половой зрелости?
4) Существуют ли пороги наршеносты спермограммы (концентрация, подвижность и морфология), когда имеет место подозрение на генетическое нарушение, либо любое даже и небольшое отклонение от нормы (даже и в случаях когда тот параметр раньше был в пределах нормы) является сразу показанием для генетического иследования и сразу надо бегать к генетику? Даже если и временные отклонения.
5) На что влияет плохая морфология? Некоторые урологи говорят что только снижает возможность зачатия, а некоторые говорят что и на развитие плода. Если влияет и на развитие плода то в моем понимании все люди которые никогда не проверяли спермограмму (а таких большинство) а партнерша забеременела, и вдруг все это произошло в случае нарушенной морфологии о которой они не знали, то получается он попадает в группу людей от которых развивается плод с аномалией? Правильно ли я понимаю? Тогда бы на этом свете шагала армия больных детей.
Очень прошу Вас проанализировать все эти вопросы и пояснить ситуацию, не углубляясь и не тратить слишком много своего драгоценного времени, и ответить чтобы стало понятно мне. Имейте ввиду что я не врач а обращаюсь в качестве пациента.

Добавить комментарий

 
Имя:
 
E-mail:
 
Защитный код:
 

Всего символов: 4000.










Новости Азбуки

17.01.2018

Приглашаем на лекцию: "Прививки. Корь."

Приглашаем на  лекцию: "Прививки. Корь."Семейный центр «Азбука для родителей» приглашает Вас посетить авторскую лекцию «Прививки», разработанную ведущими педиатрами и иммунологами Украины с целью помочь Вам принять взвешенное решение на основе объективной, актуальной и современной информации. подробнее 26.12.2017

Найди свою скидку от СЦ "Азбука для родителей"

Найди свою скидку от СЦ "Азбука для родителей"В период с 25 декабря до 14 января, на главной странице портала RODITELI.UA будут опубликованы статьи в которых будет «спрятан» промокод со скидками на услуги и товары СЦ "Азбука для родителей" подробнее 31.08.2017

Мини сад в СЦ "Азбука для родителей"

Мини сад в СЦ "Азбука для родителей"Приглашаем Вас в Мини детский сад, не полного дня, СЦ "Азбука для родителей". подробнее

Новости портала

18.10.2018

Під Києвом пройдуть лицарські бої, турнір кінних лучників і кінне шоу

Під Києвом пройдуть лицарські бої, турнір кінних лучників і кінне шоу Древній Київ в «Парку Київська Русь» запрошує провести вихідні 20 і 21 жовтня не тільки весело, але й пізнавально, занурившись атмосферу середньовіччя. подробнее 11.10.2018

Лучшие представления для детей

Лучшие представления для детей Когда появляется возможность провести время с детьми, обязательно запланируйте интересные походы по музеям, театрам или в кино. Пусть малыш отдохнет от современных гаджетов и получит шанс приобщиться к настоящему искусству. В столице в осенние дни запланировано множество мероприятий. А яркие театральные афиши не дадут пройти мимо. подробнее 09.10.2018

Під Києвом масштабно відзначать Покрову

Під Києвом масштабно відзначать Покрову Одне з наймасштабніших та видовищних святкувань Покрови та Дня захисника України буде проходити під Києвом – в Древньому Києві «Парку Київська Русь». 13, 14 і 15 жовтня можна буде здійснити подорож у часі в епоху Київської Русі, в часи, коли зароджувалася слава нашої держави, формувався і гартувався бойовий дух билинних богатирів – захисників нашої країни. подробнее
Погода