fbpx

Гемофилия

Выбор редакции

Первый экзамен малыша: все о шкале Апгар

В выписке из роддома и в детской амбулаторной карте родители могут увидеть данные своего малыша по шкале Апгар. Это обязательно две цифры, которые указывают...

Докорм смесью в роддоме: быть или не быть

Если не брать во внимание особые случаи патологии новорожденных, то для всех нормотипичных детей докорм смесью, назначаемый неонатологами в палатах родильного дома, абсолютно нецелесообразен. Сразу...

Маленький гурман: как сбалансировать рацион привереды и сохранить свои нервы

Проблема избирательности в еде может проявиться у ребенка любого возраста. Очень часто случается, что еще совсем недавно двухлетка с удовольствием поглощал нежнейшее рагу из...

Назад к основам: единственные предметы первой необходимости для новорождённого, которые вам действительно нужны как молодой маме

Поскольку на рынке так много товаров для будущих мам, покупка для новорожденного может быть сложной задачей; не в последнюю очередь дорогой. Полезно знать, на...

Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за отсутствия VIII-го (гемофилия А) или IX-го (гемофилия В) плазменных факторов свертывания крови. Наследуется оно по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. болезнь проявляется только у лиц мужского пола, а женщины являются носителями гена гемофилии.

В Европейских странах приблизительно 1 мужчина из 10000 болен гемофилией. За счет того, что это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, все дочери больного гемофилией будут носителями дефектного гена и с вероятностью 1:4 могут родить сына с этой патологией. Мальчики, рожденные от больного гемофилией, будут здоровы и не могут передать болезнь. В тоже время, 50 % дочерей женщины-носителя гемофилии так же будут носителями.

Чем же проявляется гемофилия?

 

Самым характерным клиническим симптомом гемофилии является кровотечение, которое может возникать после любой, даже незначительной, травмы. Чаще всего проявления болезни появляются во второй половине первого – начале второго года жизни ребенка, но иногда позже или сразу после рождения.

Кровотечения у больных гемофилией возникают часто, легко, иногда не сразу после травмы, а спустя несколько часов. Они длительны и обычно не останавливаются при применении местной гемостатической (кровоостанавливающей) терапии. Даже незначительные ушибы сопровождаются значительными подкожными, внутримышечными гематомами. У новорожденных могут быть обширные гематомы головы, кровоизлияния в области ягодиц и промежности, что связано с травматизацией этих зон при прохождении родовыми путями матери. Позже могут появляться кровотечения из перевязанной пуповины. У малышей даже незначительные травмы могут сопровождаться кровоподтеками на лбу, ручках, ножках, а прорезывание зубов, прикусывание слизистой оболочки во рту зачастую сопровождается длительными, до нескольких недель, кровотечениями. Большая гематома у деток, больных гемофилией, может возникнуть даже от укуса комара.

Характерной особенностью больных гемофилией являются кровоизлияния в суставы – гемартрозы, которые отмечаются у 90-95 % детей приблизительно с 2-3 летнего возраста. Чаще всего поражаются крупные суставы — коленные, локтевые, голеностопные.

Кровоизлияние в сустав начинается обычно спустя некоторое время после травмы. Одним из первых его проявлений является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей. Отмечается защитное сокращение мышц. Может повышаться общая температура тела. Ни в коем случае нельзя для снятия боли давать ребенку нестероидные противовоспалительные средства, такие как анальгин, аспирин, ибупрофен и др., т.к. эти препараты способствуют снижению свертываемости крови. После первых кровотечений в сустав кровь постепенно рассасывается. Однако, уже произошедшее кровоизлияние в сустав является предрасполагающим фактором к повторным. Повторные же кровоизлияния в тот же сустав приводят к разрушению нормальных тканей, что обуславливает снижение его функции, деформацию и развитие в дальнейшем его неподвижности. Этот тип артрита необратим, и восстановление функции сустава и уменьшение боли в нем возможно только путем проведения реконструктивных (восстанавливающих) операций.

В постановке диагноза гемофилии не последнее место занимает анализ данных родословной ребенка. При этом обращает на себя внимание наличие мужчин с кровоточивостью по материнской линии. Для лабораторного подтверждения диагноза применяют коагуляционные тесты, определяющие различные показатели свертываемости крови. Типичным изменением в анализах больных гемофилией является значительное замедление времени свертывания крови.


Лечение

До недавнего времени мало кто из больных гемофилией доживал до зрелого возраста. Да и сейчас, при отсутствии адекватного лечения, это заболевание может приводить к стойкой инвалидности и преждевременной смерти.

Лечение гемофилии сводится к введению в организм человека недостающего фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Благодаря этому кровотечения либо предотвращаются, либо снижаются их негативные последствия.

Лечение гемофилии имеет некоторые свои особенности:

— запрещены все внутримышечные, подкожные, внутрикожные инъекции. Все препараты вводятся в вену или принимаются внутрь через рот.

— кровотечение любой тяжести и локализации, боль в суставах, их припухлость, малейшее подозрение на внутреннее кровотечение, травмы с нарушением целостности кожи являются показанием к введению антигемофильных препаратов;

— для проведения любой хирургической операции необходимо введение антигемофильного глобулина.

При кровоизлиянии в сустав, его иммобилизируют (обездвиживают) на 3-4 дня, накладывают эластический бинт. При выраженном болевом синдроме, значительном кровоизлиянии проводят пункцию сустава для удаления крови.

Малышу, болеющему гемофилией, не делают прививок. Из-за опасности травм он освобождается от занятий физкультурой в школе. В тоже время, физические нагрузки такому ребенку показаны, т.к. они способствуют повышению VIII фактора свертываемости крови. Питание больных гемофилией не отличается от питания здоровых детей.

Если ваш малыш простудился, не давайте ему аспирин или другие противовоспалительные препараты, не ставьте банки, так как это может вызвать легочные кровоизлияния.

Введите в рацион ребенка больше продуктов, содержащих витамин К, который способствует свертыванию крови. К таким продуктам относятся шпинат, зеленый лук, зеленые листья сельдерея, свежие листья капусты, незрелый горох, морковь, помидоры, земляника.

Попытайтесь ограждать своего малыша от травм, приучайте его к чтению, спокойным, нетравматичным играм.

Воспитывая ребенка, акцентируйте его внимания на, так называемых, интеллектуальных профессиях. Так как виды деятельности, связанные с физической работой, длительной ходьбой или стоянием ему не подходят.

До сих пор способ излечения от гемофилии не придуман. Но, благодаря применению поддерживающих мер, путем частых регулярных инъекций недостающего фактора свертываемости крови, продолжительность жизни таких пациентов значительно увеличилась и может не отличаться от продолжительности жизни здоровых людей.
Кузымчак Татьяна,  врач
Центр «Азбука для родителей»

Предыдущая статьяФенилкетонурия
Следующая статьяГрудничок: от А до Я

2 КОММЕНТАРИИ

  1. Пожалуйста, помогите достать фактор IX для маленького сына Гриши,2008 г.р. нашей семейной медсестры Галаган Марины (тел.моб. +38 095 034 77 38). Мальчик страдает гемофилией В, лечился стационарно 30.07-02.08 в онко-гематологическом отделении Полтавской областной детской больницы (Украина) по поводу гемартроза левого колена,смог получить всего 4 введения фактора IX, а сейчас дитя страдает не долеченное дома, коленце полностью не сгибается и не разгибается, а родители в отчаянии — нигде нет фактора IX.
    С огромной надеждой на помощь или хотя бы на добрый совет,
    Коробейник Валерий Семенович, Зав. поликлиническим отд. Кобелякской ЦРБ Полтавской обл. Украина. Тел.моб.099 98 29 601, E-mail: valeryskor@yahoo.com

  2. ТИМОФЕЮ СРОЧНО НУЖНА ПОМОЩЬ! САМЫЙ СЛОЖНЫЙ СЛУЧАЙ ГЕМОФИЛИИ В УКРАИНЕ!
    У годовалого Тимошки http://vk.com/club38910450 http://hemophilia.net.ua/timothy-help Гемофилия А 1,1% уровня фактора, ингибитор, гидроцефальный синдром. Без лекарства «Новосевен» у малыша не сворачивается кровь. Сейчас Тимофей в больнице Киева, в головке у него установлен шунт, через который выводится жидкость. Малышу нужна операция по перестановке шунта, которая без препарата, обеспечивающего свертывание крови, невозможна. Сейчас Тимошку признали самым тяжелым больным гемофилией на Украине.
    Очень нужна помощь!!!
    Стоимость одного флакона «Новосевена» 22 536 грн. Необходимо 50 флаконов = 1 126 800 грн.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Пожалуйста, введите ваш комментарий!
пожалуйста, введите ваше имя здесь

Рецепты

Лучшие напитки из арбуза. Необычные рецепты

Вы уже пробовали арбузный мохито или Кровавую Мэри из арбуза? Тогда эти рецепты - для Вас!

7 особенных рецептов маминых котлет со всего света

Собрали для вас рецепты котлет «пальчики оближешь», которые можно легко и быстро повторить дома. При этом ужин приобретет национальный колорит и разнообразит меню каждой хозяйки. Выбирайте понравившееся блюдо и покоряйте домашних! Дух захватывает, как вкусно!

Топ-3 рецепта хрустящей гранолы для всей семьи

Диетологи утверждают, что завтрак – самый важный прием пищи за день. Именно он насыщает организм всеми необходимыми витаминами, минералами и заряжает энергией на весь день.

Первый экзамен малыша: все о шкале Апгар

В выписке из роддома и в детской амбулаторной карте родители могут увидеть данные своего малыша по шкале Апгар. Это обязательно две цифры, которые указывают...

Докорм смесью в роддоме: быть или не быть

Если не брать во внимание особые случаи патологии новорожденных, то для всех нормотипичных детей докорм смесью, назначаемый неонатологами в палатах родильного дома, абсолютно нецелесообразен. Сразу...

Маленький гурман: как сбалансировать рацион привереды и сохранить свои нервы

Проблема избирательности в еде может проявиться у ребенка любого возраста. Очень часто случается, что еще совсем недавно двухлетка с удовольствием поглощал нежнейшее рагу из...

Назад к основам: единственные предметы первой необходимости для новорождённого, которые вам действительно нужны как молодой маме

Поскольку на рынке так много товаров для будущих мам, покупка для новорожденного может быть сложной задачей; не в последнюю очередь дорогой. Полезно знать, на...

Партнеры

Стоматология JazzDent - Позняки, Осокорки
Vse.ua - сравнение цен на товары для детей и мам в Украине
aquamarket.ua Доставка воды – Онлайн супермаркет
«Профи Тойс» - интернет магазин детских игрушек из Европы."
https://dentectum.com.ua - стоматология в Киеве

Звездные родители

Голливудские актеры: отцовство как лучшая роль

Красивый мужчина в современном мире – это образ одинокого метросэксуала, который настолько поглощен заботой о семье, что ему абсолютно не до семьи и уж...

Документальный сериал Кортни Кокс

Знаменитая актриса, Кортни Кокс, которая обрела свою популярность за роль Моники в легендарном сериале «Друзья», решила заняться продюсированием документального сериала о беременности и роли родителя под названием «9 месяцев». Продюсеры хотели показать правдивые истории разных людей, которые по тем или иным причинам испытывают трудности в зачатии или вынашивании плода.

Кира Найтли о материнстве и правдивом образе матери

Знаменитая актриса, которая уже не раз пыталась снять с образа материнства розовый шлейф, продолжает выступать за право уважения каждой матери. Кира Найтли убеждена, что наша нация приуменьшает заслуги тех женщин, которые обрели статус мамы.

Правдивый ролик семейного празднования Рождества с Мэттом Деймоном

Saturday Night Live шоу для которого была снята рождественская короткометражка с участием Метта Деймона и Сесили Стронг. Дует играет молодых родителей с тремя детьми, которые подбивают итог тяжёлого рождественского дня.

Грудное вскармливание Рейчел Макадамс

Знаменитая голливудская актриса, Рейчел Макадамс, которая весной родила первенца, опубликовала снимок где она запечатлена с молокоотсосами на груди.

Похожие статьи