Мечтая о ребенке, родители, представляют его себе красивым, умным, талантливым и, конечно же, здоровым.… Но, к сожалению, многочисленные наследственные и врожденные заболевания могут помешать осуществлению их надежд. И медицина пока не в силах предотвратить это, как и не всегда способна помочь исправить сложившуюся ситуацию.
Что же собой представляют наследственные и врожденные болезни?
Наследственными называют те болезни, причиной которых являются мутации. В зависимости от того, на каком уровне происходят мутации, эти болезни разделяют на две большие группы – хромосомные и генные.
Врожденными именуют те состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. А вот причиной этих состояний могут быть как наследственные, так и ненаследственные факторы.
Генные болезни – это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Чаще всего, они проявляются наследственными нарушениями обмена веществ – ферментопатиями. По характеру метаболических нарушений эти заболевания разделяют на болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального и других видов обмена.
Одно из ведущих мест среди нарушений аминокислотного обмена занимает фенилкетонурия – заболевание, связанное с патологией фермента (фенилаланингидроксилазы), отвечающего за обмен фенилаланина.
Фенилаланин – это незаменимая аминокислота, т.е. она никак не может синтезироваться в нашем организме из других аминокислот, и потому обязательно должна поступать с пищей. В норме, часть фенилаланина, поступившего к нам в организм, расходуется на синтез построение белков. Другая же (основная) часть превращается при помощи фенилаланингидроксилазы в тирозин, из которого в дальнейшем образуются различные биологически активные вещества. Если же активность фермента снижена, то организм ребенка страдает как от недостатка этих веществ, так и от повышенного накопления в своих органах и тканях фенилаланина и его производных, что, в свою очередь, оказывает токсическое действие на центральную нервную систему, обуславливая тяжелые нарушения психического развития. В связи с тем, что почки не справляются с реабсорбцией повышенного количества фенилаланина, он выводится с мочой. Именно благодаря наличию в моче фенилкетона, данное заболевание и получило свое название – «фенилкетонурия».
Частота встречаемости фенилкетонурии у новорожденных колеблется от 1:5000 до 1:10 000. В северных европейских странах этот показатель выше, что связано с относительно высокой частотой близкородственных браков. Болезнь может возникнуть как у мальчиков, так и у девочек. Зачастую, малыши с фенилкетонурией рождаются у здоровых родителей. Это связано с тем, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. при наличии одного мутантного гена оно себя не проявляет. И только тогда, кода у ребенка будет два дефектных гена (по одному от каждого родителя), появится болезнь.
Как распознать болезнь?
Коварство фенилкетонурии заключается в том, что в первые месяцы жизни ребенка заметить какие-либо ее проявления невозможно. И только в возрасте 2-6 месяцев малыш становится вялым, у него исчезает интерес к окружающему, может появиться беспокойство, рвота, нарушение мышечного тонуса (зачастую его снижение), судороги, экзематозных изменений кожи. На втором полугодии жизни определяется и отставание в развитии ребенка. Дети перестают узнавать мать, не фиксируют свой взгляд на предметах, не реагируют на яркие игрушки. При отсутствии лечения, умственная отсталость, как правило, достигает глубокой степени.
Физическое развитие таких малышей, по сравнению с психическим, нарушено в меньшей степени. Головка у них может быть немного меньше нормы, позже прорезываются зубы. У большинства раньше зарастает большой родничок. Эти дети позже начинают переворачиваться на живот, сидеть и ходить. Стоят такие детки, широко расставив, согнутые в коленях и тазобедренных суставах, ноги, опустив плечи и голову. Ходят они, покачиваясь, маленькими шагами. Из-за повышенного тонуса мышц, они чаще всего сидят, поджав ноги.
При взгляде на ребенка, обращают на себя внимание более светлые, чем у сверстников, волосы, голубые глаза, светлая, практически лишенная пигмента, кожа.
У некоторых на коже появляется сыпь, связанная с повышенной ее чувствительностью к солнечным лучам и травмам. Характерен так называемый «мышиный запах», связанный с выделением с мочой фенилуксусной кислоты. У некоторых малышей с фенилкетонурией могут возникать эпилептические припадки, исчезающие с возрастом. Кроме того, могут наблюдаться и другие неврологические нарушения – атаксия (расстройство равновесия при стоянии, координации движений), тремор (дрожание), гиперкинезы (непроизвольные движения) и мышечные судороги. Как правило, повышены сухожильные рефлексы. Выражены потливость и акроцианоз (синюшное окрашивание кистей рук и стоп).
Учитывая тот факт, что для предотвращения серьезных психических нарушений у малыша необходимо как можно раннее начало лечения, для постановки диагноза фенилкетонурии используют сплошной неонатальный скрининг. Он заключается в массовом лабораторном исследовании образцов крови новорожденных. Если содержание фенилаланина в них превышает норму, малыша направляют в медико-генетическую консультацию для подтверждения диагноза. Кроме того, для выявления фенилкетонурии используют определение производных фенилаланина в моче.
Как же лечить фенилкетонурию?
Лечение этого заболевания сводится в основном к диетотерапии. С момента подтверждения диагноза фенилкетонурии вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина. Т.к. эта аминокислота в большом количестве содержится в белке, из рациона исключаются все белковые продукты животного происхождения. Это мясо, молоко, рыба, грибы…
На начальном этапе лечения детки получают пищу, в которой полностью отсутствует фенилаланин. Так как длительное и полное исключение из пищи фенилаланина может привести к распаду эндогенного (собственного) белка и истощению ребенка. Потому потребность в белках компенсируется при помощи белковых гидролизатов или аминокислотных смесей. После того, как концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, начинают понемногу вводить продукты животного происхождения. Рацион ребенка состоит из овощей, фруктов, жиров, углеводных изделий, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. Необходимо обеспечить поступление этой аминокислоты в организм в количествах, достаточных для нормального роста и развития, но не способствующих его накоплению в тканях.
В настоящее время выпускается много диетических продуктов и смесей, частично или полностью лишенных фенилаланина.
Такая строгая диета должна соблюдаться, как минимум до пяти лет. В более старшем возрасте снижается чувствительность нервной системы к повреждающему действию фенилаланина и продуктов его распада, так что после 12-14 лет дети могут переходить на нормальное питание.
Медикаментозное лечение при фенилкетонурии носит синдромный характер и включает применение противосудорожных препаратов, ноотропов (препаратов, улучшающих умственную деятельность), антидепрессантов и др.
Кроме того, таким малышам обязательно назначают курсы массажа и лечебной физкультуры, проводят с ними развивающие занятия.
Кузымчак Татьяна, врач
Центр «Азбука для родителей»
