Как своевременно выявить хромосомную патологию у будущего ребенка?




Как своевременно выявить  хромосомную патологию у будущего ребенка?

Для каждой будущей мамы важно здоровье будущего ребенка. К сожалению, 2-4% детей появляются на свет с врожденными аномалиями. Очень часто их причиной являются хромосомные нарушения – появление дополнительной хромосомы или изменение числа половых хромосом.  Иногда они приводят к тяжелым порокам развития, в других случаях они  проявляются только в период полового созревания.

 

К сожалению, обычные методы биохимического скрининга малоинформативны, а инвазивная диагностика (биопсия хориона и амниоцентез) несет риск потери беременности.

 

Несколько лет назад стала доступна точная и ранняя диагностика синдрома Дауна и других хромосомных отклонений.  

 

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)

 

 

Особенности НИПТ:

 

  • тест проводят по венозной крови матери, выделяя из нее ДНК плода,
  • безопасен для матери и будущего ребенка
  • может быть выполнен с 9 недель беременности
  • выявляет наличие генетических аномалий, например, синдром Дауна, 
  • точно определяет пол будущего ребенка,
  • выполняется 8-10 рабочих дней.

 

 

В США этот тест уже стал стандартом для тестирования беременных женщин.  В нашей стране тест предлагают пока только передовые клиники.  

 

Технология неинвазивного пренатального теста ДНК заключается в выделении из крови беременной женщины ДНК плода и ее анализа с помощью новейшей технологии секвенирования ДНК.

 

 

Что можно определить с помощью НИПТ-теста?

 

НИПТ осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:

• Синдром Дауна (трисомия 21)

• Синдром Эдвардса (трисомия 18)

• Синдром Патау (трисомия 13)

• Аномалии половых хромосом

– Синдром Тернера (моносомия X)

– Синдром Клайнфельтера (XXY)

– Синдром Якоба (XYY)

– Синдром тройной X-хромосомы (XXX)

• Триплоидия – наличие трех копий каждой хромосомы

• Пол плода

• Микроделеции – предлагаются в расширенных опциях НИПТ

 

Что такое микроделеции?

 

Небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы называется микроделецией. В отличие от синдрома Дауна, который с большей частотой возникает у матерей

в возрасте 35 лет и более, микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. НИПТ осуществляет обеспечивает скрининг пяти синдромов микроделеций, которые имеют серьезное влияние на здоровье:

• Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)

• Синдром делеции 1p36

• Синдром Ангельмана

• Синдром Прадера — Вилли

• Синдром кошачьего крика

 

Какие показания для неинвазивного пренатального ДНК-теста?

 

Прежде всего, неинвазивный пренатальный тест ДНК рекомендован беременным женщинам, имеющим высокий рис хромосомной патологии плода:

  • Результаты скрининга биохимических маркеров сыворотки или УЗИ указывают на наличие высокого риска анеуплоидий
  • В семье имеется ребенок с хромосомным синдромом
  • Возраст беременной более 35 лет

 

В значительной части случаев анеуплоидии плода никак не проявляются во время беременности. Рождение больного ребенка в этом случае бывает страшной неожиданностью. Поэтому применение неинвазивного теста ДНК может быть рекомендовано всем беременным женщинам, которые хотят получить информацию о здоровье будущего ребенка. 

 

Какой результат НИПТ-теста я могу получить?

 

Результат «низкий риск»: Результат «низкий риск» значит, что у вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели тестирования.

 

Результат «высокий риск»: Результат «высокий риск» означает высокий риск наличия у вашего ребенка данного состояния. Инвазивное тестирование во время беременности, такое как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, либо кариотипирование после рождения ребенка дадут точные сведения о наличии либо отсутствии у ребенка данного состояния.

 

Какова достоверность результатов тестирования?

 

Неинвазивный пренатальный тест ДНК имеет точность, специфичность и чувствительность выше 99%.

 

Существующие программы скрининга могут лишь указать на вероятность (например, 1 из 50 или 1 из 5000) того, что беременность протекает с хромосомной патологией. Так, при биохимическом скрининге 1/6 часть случаев синдрома Дауна остается не выявленной.

В то же время, среди женщин, имеющих положительные результаты биохимического скрининга, 95% вынашивают здорового ребенка, подвергаясь ненужному беспокойству и угрозе выкидыша в результате амниоцентеза или биопсии хориона.

 

 

Какая лаборатория выполняет НИПТ?

 

Мировой лидер в неинвазивных пренатальных тестах – лаборатория Natera. Это американская биоинформационная компания, которая находится в Силиконовой долине и является разработчиком собственных алгоритмов тестирования ДНК. С 2012 года было проведено уже более 1,5 млн тестов Панорама во всем мире.

 

Чтобы сделать тест Панорама по выгодной цене и  в минимальные сроки, лучше обратиться в клинику, которая напрямую сотрудничает с лабораторией  Natera. Например, медико-генетический центр МАМА ПАПА. Подробнее

 

 

 

Теги: безопасность ребенка, беременность

Комментарии

Еще нет комментариев.

Добавить комментарий

 
Имя:
 
E-mail:
 
Защитный код:
 

Всего символов: 4000.











интернет магазин игрушек

Новости портала

20.04.2019

The Velvet Sun запрошують на концерт

The Velvet Sun запрошують на концерт разом з поетом Павлом Коробчуком 25 квітня в Жовтневому палаці виконають спільну музично-літературну програму. подробнее 19.04.2019

Під Києвом 20-21 квітня змагатимуться кінні каскадери

Під Києвом 20-21 квітня змагатимуться кінні каскадери 20 і 21 квітня «Парк Київська Русь» запрошує на фестиваль кінно-трюкового мистецтва «Кентаври». подробнее
Погода