fbpx
Главная Беременность Медицинские исследования беременных Как своевременно выявить хромосомную патологию у будущего ребенка?

Как своевременно выявить хромосомную патологию у будущего ребенка?

Выбор редакции

Дробная диета.

Проверенная диета- за три месяца практически без физнагрузки ушло 15 кг.

Дыхательные упражнения во время беременности — основа подготовки к родам

Секрет правильного дыхания заключается в управлении вдохом и выдохом. Дыхательная гимнастика исключительно важна и полезна во время беременности: будучи очень важным элементом подготовки к ответственному моменту родов, она имеет, в то же время, и самостоятельную ценность.

Шкала Апгар и оценка состояния новорожденного

На 27 ежегодном конгрессе анестезиологов (22-25 сентября 1952 г.) Вирджиния Апгар (V.Apgar) представила систему оценки состояния новорожденного на первых минутах его жизни. Состояние младенца оценивается по ряду клинических признаков: частоте сердечных сокращений (ЧСС), характеру дыхания, мышечному тонусу, рефлекторной возбудимости, окраске кожных покровов через определенные интервалы после рождения. Оценка по состояния по Апгар вычисляется по сумме баллов и дает возможность достаточно объективно диагностировать состояние новорождённого, прогноз и показания к интенсивной терапии и реанимации.

Ждете малыша? Потанцуем!

Современная мамочка совсем не похожа на своих предшественниц каких-то 10-15 лет назад. Уходят в прошлое бесконечные охи и вздохи, окружающие все реже воспринимают беременную как странную помесь диковинной зверушки и тяжелобольного человека. Да и сами будущие мамы уже не хотят довольствоваться единственным правилом для благополучной беременности – «Кушать за двоих». Им, знаете ли, разнообразие подавай да подготовку к родам!

Для каждой будущей мамы важно здоровье будущего ребенка. К сожалению, 2-4% детей появляются на свет с врожденными аномалиями. Очень часто их причиной являются хромосомные нарушения – появление дополнительной хромосомы или изменение числа половых хромосом.  Иногда они приводят к тяжелым порокам развития, в других случаях они  проявляются только в период полового созревания.

К сожалению, обычные методы биохимического скрининга малоинформативны, а инвазивная диагностика (биопсия хориона и амниоцентез) несет риск потери беременности.

Несколько лет назад стала доступна точная и ранняя диагностика синдрома Дауна и других хромосомных отклонений.  

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)

Особенности НИПТ:

  • тест проводят по венозной крови матери, выделяя из нее ДНК плода,
  • безопасен для матери и будущего ребенка
  • может быть выполнен с 9 недель беременности
  • выявляет наличие генетических аномалий, например, синдром Дауна, 
  • точно определяет пол будущего ребенка,
  • выполняется 8-10 рабочих дней.

В США этот тест уже стал стандартом для тестирования беременных женщин.  В нашей стране тест предлагают пока только передовые клиники.  

Технология неинвазивного пренатального теста ДНК заключается в выделении из крови беременной женщины ДНК плода и ее анализа с помощью новейшей технологии секвенирования ДНК.

Что можно определить с помощью НИПТ-теста?

НИПТ осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:

• Синдром Дауна (трисомия 21)

• Синдром Эдвардса (трисомия 18)

• Синдром Патау (трисомия 13)

• Аномалии половых хромосом

– Синдром Тернера (моносомия X)

– Синдром Клайнфельтера (XXY)

– Синдром Якоба (XYY)

– Синдром тройной X-хромосомы (XXX)

• Триплоидия – наличие трех копий каждой хромосомы

• Пол плода

• Микроделеции – предлагаются в расширенных опциях НИПТ

Что такое микроделеции?

Небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы называется микроделецией. В отличие от синдрома Дауна, который с большей частотой возникает у матерей

в возрасте 35 лет и более, микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. НИПТ осуществляет обеспечивает скрининг пяти синдромов микроделеций, которые имеют серьезное влияние на здоровье:

• Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)

• Синдром делеции 1p36

• Синдром Ангельмана

• Синдром Прадера — Вилли

• Синдром кошачьего крика

 

Какие показания для неинвазивного пренатального ДНК-теста?

Прежде всего, неинвазивный пренатальный тест ДНК рекомендован беременным женщинам, имеющим высокий рис хромосомной патологии плода:

  • Результаты скрининга биохимических маркеров сыворотки или УЗИ указывают на наличие высокого риска анеуплоидий
  • В семье имеется ребенок с хромосомным синдромом
  • Возраст беременной более 35 лет

В значительной части случаев анеуплоидии плода никак не проявляются во время беременности. Рождение больного ребенка в этом случае бывает страшной неожиданностью. Поэтому применение неинвазивного теста ДНК может быть рекомендовано всем беременным женщинам, которые хотят получить информацию о здоровье будущего ребенка. 

Какой результат НИПТ-теста я могу получить?

Результат «низкий риск»: Результат «низкий риск» значит, что у вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели тестирования.

Результат «высокий риск»: Результат «высокий риск» означает высокий риск наличия у вашего ребенка данного состояния. Инвазивное тестирование во время беременности, такое как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, либо кариотипирование после рождения ребенка дадут точные сведения о наличии либо отсутствии у ребенка данного состояния.

Какова достоверность результатов тестирования?

Неинвазивный пренатальный тест ДНК имеет точность, специфичность и чувствительность выше 99%.

Существующие программы скрининга могут лишь указать на вероятность (например, 1 из 50 или 1 из 5000) того, что беременность протекает с хромосомной патологией. Так, при биохимическом скрининге 1/6 часть случаев синдрома Дауна остается не выявленной.

В то же время, среди женщин, имеющих положительные результаты биохимического скрининга, 95% вынашивают здорового ребенка, подвергаясь ненужному беспокойству и угрозе выкидыша в результате амниоцентеза или биопсии хориона.

 

Какая лаборатория выполняет НИПТ?

Мировой лидер в неинвазивных пренатальных тестах – лаборатория Natera. Это американская биоинформационная компания, которая находится в Силиконовой долине и является разработчиком собственных алгоритмов тестирования ДНК. С 2012 года было проведено уже более 1,5 млн тестов Панорама во всем мире.

Чтобы сделать тест Панорама по выгодной цене и  в минимальные сроки, лучше обратиться в клинику, которая напрямую сотрудничает с лабораторией  Natera. Например, медико-генетический центр МАМА ПАПА. Подробнее

   

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here

Рецепты

Как правильно приготовить перловку

Всем известная перловая каша, принадлежит к тому виду круп, которые любят далеко не все. Мало кто знает, что это любимая каша Петра I, а мы ее встречаем в супах среди картошки, лука и моркови.

Так блинчики ты еще не делала!

Если ты любишь блинчики, тебе точно понравится этот оригинальный рецепт.Сделав тесто в бутылке, ты решишь массу проблем одним махом, и твои блинчики точно получатся удачными!Итак, отправляйся за пустой бутылкой и начинай эксперимент.

Партнеры

Стоматология JazzDent - Позняки, Осокорки
Vse.ua - сравнение цен на товары для детей и мам в Украине
aquamarket.ua Доставка воды – Онлайн супермаркет
«Профи Тойс» - интернет магазин детских игрушек из Европы."
https://dentectum.com.ua - стоматология в Киеве

Звездные родители

Голливудские актеры: отцовство как лучшая роль

Красивый мужчина в современном мире – это образ одинокого метросэксуала, который настолько поглощен заботой о семье, что ему абсолютно не до семьи и уж...

Кевин Маккалистер спустя 28 лет

В далеком 1993 году на экраны вышел, уже культовый, фильм «Один дома». Новогодние приключения малыша Кевина, который остался один на Рождество смотрели, наверное, все. И каждая новая часть радовала поклонников столь милой и невероятно смешной комедии.

Строгие правила Меган Маркл

Ну кто же из девочек не мечтал быть королевой, ну или принцессой? Жить в замке или дворце, иметь придворных и огромные полномочия хотела каждая маленькая леди. Но оказывается, что королевская судьба не так уж проста.

Мультфильмы в семье актрисы Киры Найтли

У Киры Найтли растет прекрасная трех летняя дочурка, но даже у столь знаменитой мамы есть некие правила воспитания для маленькой  принцессы. В одном из ток-шоу актриса призналась, что некоторые мультфильмы находятся у нее под запретом.

Лилия Ребрик беременна во второй раз

Ведущая Лилия Ребрик скоро станет мамой во второй раз. Будущая мама считает, что беременность – это чудесный период, и хотя для нее это уже второй раз, все же, Лиля чувствует себя совершенно по-новому.

Похожие статьи