fbpx
Главная Беременность Медицинские исследования беременных Как своевременно выявить хромосомную патологию у будущего ребенка?

Как своевременно выявить хромосомную патологию у будущего ребенка?

Сервисы

Для каждой будущей мамы важно здоровье будущего ребенка. К сожалению, 2-4% детей появляются на свет с врожденными аномалиями. Очень часто их причиной являются хромосомные нарушения – появление дополнительной хромосомы или изменение числа половых хромосом.  Иногда они приводят к тяжелым порокам развития, в других случаях они  проявляются только в период полового созревания.

К сожалению, обычные методы биохимического скрининга малоинформативны, а инвазивная диагностика (биопсия хориона и амниоцентез) несет риск потери беременности.

Несколько лет назад стала доступна точная и ранняя диагностика синдрома Дауна и других хромосомных отклонений.  

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)

Особенности НИПТ:

  • тест проводят по венозной крови матери, выделяя из нее ДНК плода,
  • безопасен для матери и будущего ребенка
  • может быть выполнен с 9 недель беременности
  • выявляет наличие генетических аномалий, например, синдром Дауна, 
  • точно определяет пол будущего ребенка,
  • выполняется 8-10 рабочих дней.

В США этот тест уже стал стандартом для тестирования беременных женщин.  В нашей стране тест предлагают пока только передовые клиники.  

Технология неинвазивного пренатального теста ДНК заключается в выделении из крови беременной женщины ДНК плода и ее анализа с помощью новейшей технологии секвенирования ДНК.

Что можно определить с помощью НИПТ-теста?

НИПТ осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:

• Синдром Дауна (трисомия 21)

• Синдром Эдвардса (трисомия 18)

• Синдром Патау (трисомия 13)

• Аномалии половых хромосом

– Синдром Тернера (моносомия X)

– Синдром Клайнфельтера (XXY)

– Синдром Якоба (XYY)

– Синдром тройной X-хромосомы (XXX)

• Триплоидия – наличие трех копий каждой хромосомы

• Пол плода

• Микроделеции – предлагаются в расширенных опциях НИПТ

Что такое микроделеции?

Небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы называется микроделецией. В отличие от синдрома Дауна, который с большей частотой возникает у матерей

в возрасте 35 лет и более, микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. НИПТ осуществляет обеспечивает скрининг пяти синдромов микроделеций, которые имеют серьезное влияние на здоровье:

• Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)

• Синдром делеции 1p36

• Синдром Ангельмана

• Синдром Прадера — Вилли

• Синдром кошачьего крика

 

Какие показания для неинвазивного пренатального ДНК-теста?

Прежде всего, неинвазивный пренатальный тест ДНК рекомендован беременным женщинам, имеющим высокий рис хромосомной патологии плода:

  • Результаты скрининга биохимических маркеров сыворотки или УЗИ указывают на наличие высокого риска анеуплоидий
  • В семье имеется ребенок с хромосомным синдромом
  • Возраст беременной более 35 лет

В значительной части случаев анеуплоидии плода никак не проявляются во время беременности. Рождение больного ребенка в этом случае бывает страшной неожиданностью. Поэтому применение неинвазивного теста ДНК может быть рекомендовано всем беременным женщинам, которые хотят получить информацию о здоровье будущего ребенка. 

Какой результат НИПТ-теста я могу получить?

Результат «низкий риск»: Результат «низкий риск» значит, что у вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели тестирования.

Результат «высокий риск»: Результат «высокий риск» означает высокий риск наличия у вашего ребенка данного состояния. Инвазивное тестирование во время беременности, такое как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, либо кариотипирование после рождения ребенка дадут точные сведения о наличии либо отсутствии у ребенка данного состояния.

Какова достоверность результатов тестирования?

Неинвазивный пренатальный тест ДНК имеет точность, специфичность и чувствительность выше 99%.

Существующие программы скрининга могут лишь указать на вероятность (например, 1 из 50 или 1 из 5000) того, что беременность протекает с хромосомной патологией. Так, при биохимическом скрининге 1/6 часть случаев синдрома Дауна остается не выявленной.

В то же время, среди женщин, имеющих положительные результаты биохимического скрининга, 95% вынашивают здорового ребенка, подвергаясь ненужному беспокойству и угрозе выкидыша в результате амниоцентеза или биопсии хориона.

 

Какая лаборатория выполняет НИПТ?

Мировой лидер в неинвазивных пренатальных тестах – лаборатория Natera. Это американская биоинформационная компания, которая находится в Силиконовой долине и является разработчиком собственных алгоритмов тестирования ДНК. С 2012 года было проведено уже более 1,5 млн тестов Панорама во всем мире.

Чтобы сделать тест Панорама по выгодной цене и  в минимальные сроки, лучше обратиться в клинику, которая напрямую сотрудничает с лабораторией  Natera. Например, медико-генетический центр МАМА ПАПА. Подробнее

   

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Пожалуйста, введите ваш комментарий!
пожалуйста, введите ваше имя здесь

Рецепты

Вкусная пасха – готовим дома и удивляем близких

Наиболее значимый праздник христиан всего мира – Пасха. После длительного поста в каждой семье готовятся к этому празднику. Кто-то заказывает пасхальную корзинку в ресторане,...

Пасхальный кулич – главное блюдо в пасхальной трапезе: история, традиции, необычные рецепты

В обрамлении расписных яиц возвышается на блюде волшебная обрядовая выпечка – кулич: с большой белоснежной шапкой и символами ХВ или с новомодными украшениями из...

Кулинарные лайфхаки: как замариновать шашлык из телятины

Классический кавказский рецепт требует взять для шашлыка свежую баранину. Но в Украине купить филе молодого барашка не так просто, а потому придётся присмотреться к...

Как научиться доверять Агентствам по подбору домашнего персонала?

Я понимаю, как трудно поверить Агентству по подбору персонала и не ошибиться с выбором правильного агентства. Давайте попробуем разобраться с этой проблемой. Все начинается с...

Дети стихии воздуха.

Общительность, вот главная черта детей, рожденных под покровительством этой стихии. Дополняет это качество страстное любопытство и интерес к миру, окружающему их, а также постоянный...

Дети стихии Земли.

Стихия земли одаривает своих подопечных особой стабильностью. Именно благодаря ей такие знаки Зодиака как Телец, Дева и Козерог обладают практичностью, целеустремлённостью и трезвостью ума....

Малыш рожденный в год Свиньи.

Доброжелательная Свинья - это сердце и душа любого собрания или семьи. Этот маленький посланник доброй воли, уверенный в себе, спокойный, общительный и устойчивый. Ребенок,...

Партнеры

Стоматология JazzDent - Позняки, Осокорки
Vse.ua - сравнение цен на товары для детей и мам в Украине
БЕСПЛАТКА — Доска бесплатных объявлений в Украине
aquamarket.ua Доставка воды – Онлайн супермаркет
«Профи Тойс» - интернет магазин детских игрушек из Европы."
goodmatras.kiev.ua - матрасы известных брендов
KidButik.ua - Інтернет магазин дитячого одягу та взуття
https://dentectum.com.ua - стоматология в Киеве

Звездные родители

Голливудские актеры: отцовство как лучшая роль

Красивый мужчина в современном мире – это образ одинокого метросэксуала, который настолько поглощен заботой о семье, что ему абсолютно не до семьи и уж...

Документальный сериал Кортни Кокс

Знаменитая актриса, Кортни Кокс, которая обрела свою популярность за роль Моники в легендарном сериале «Друзья», решила заняться продюсированием документального сериала о беременности и роли родителя под названием «9 месяцев». Продюсеры хотели показать правдивые истории разных людей, которые по тем или иным причинам испытывают трудности в зачатии или вынашивании плода.

Кира Найтли о материнстве и правдивом образе матери

Знаменитая актриса, которая уже не раз пыталась снять с образа материнства розовый шлейф, продолжает выступать за право уважения каждой матери. Кира Найтли убеждена, что наша нация приуменьшает заслуги тех женщин, которые обрели статус мамы.

Правдивый ролик семейного празднования Рождества с Мэттом Деймоном

Saturday Night Live шоу для которого была снята рождественская короткометражка с участием Метта Деймона и Сесили Стронг. Дует играет молодых родителей с тремя детьми, которые подбивают итог тяжёлого рождественского дня.

Грудное вскармливание Рейчел Макадамс

Знаменитая голливудская актриса, Рейчел Макадамс, которая весной родила первенца, опубликовала снимок где она запечатлена с молокоотсосами на груди.

Похожие статьи