fbpx
Главная Беременность Медицинские исследования беременных Как своевременно выявить хромосомную патологию у будущего ребенка?

Как своевременно выявить хромосомную патологию у будущего ребенка?

Выбор редакции

Какую обувь стоит носить беременным женщинам, а от какой необходимо отказаться

Будущим мамам необходимо более ответственно подходить к выбору своего гардероба. Например, обувь для женщин, которые ждут малыша, подойдут балетки, удобные босоножки и иные изделия...

На море с малышом

Конец августа – начало сентября – бархатный сезон на многих черноморских и средиземноморских курортах. Самое время поехать отдыхать с малышом.

Ваш ребенок – левша?

Сегодня ребенок-левша уже имеет право оставаться леворуким. А вот мы, родители, не имеем права упустить в воспитании и развитии учёт его особенностей как левши.

Овощная нотка – свекла и морковка

Свекла и морковь - одни из самых распространенных и полезных овощей. Но в их хранении и употреблении есть свои нюансы. Рецепты с морковью и свеклой должны быть в кулинарной книге любой хозяйки.

Для каждой будущей мамы важно здоровье будущего ребенка. К сожалению, 2-4% детей появляются на свет с врожденными аномалиями. Очень часто их причиной являются хромосомные нарушения – появление дополнительной хромосомы или изменение числа половых хромосом.  Иногда они приводят к тяжелым порокам развития, в других случаях они  проявляются только в период полового созревания.

К сожалению, обычные методы биохимического скрининга малоинформативны, а инвазивная диагностика (биопсия хориона и амниоцентез) несет риск потери беременности.

Несколько лет назад стала доступна точная и ранняя диагностика синдрома Дауна и других хромосомных отклонений.  

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)

Особенности НИПТ:

  • тест проводят по венозной крови матери, выделяя из нее ДНК плода,
  • безопасен для матери и будущего ребенка
  • может быть выполнен с 9 недель беременности
  • выявляет наличие генетических аномалий, например, синдром Дауна, 
  • точно определяет пол будущего ребенка,
  • выполняется 8-10 рабочих дней.

В США этот тест уже стал стандартом для тестирования беременных женщин.  В нашей стране тест предлагают пока только передовые клиники.  

Технология неинвазивного пренатального теста ДНК заключается в выделении из крови беременной женщины ДНК плода и ее анализа с помощью новейшей технологии секвенирования ДНК.

Что можно определить с помощью НИПТ-теста?

НИПТ осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:

• Синдром Дауна (трисомия 21)

• Синдром Эдвардса (трисомия 18)

• Синдром Патау (трисомия 13)

• Аномалии половых хромосом

– Синдром Тернера (моносомия X)

– Синдром Клайнфельтера (XXY)

– Синдром Якоба (XYY)

– Синдром тройной X-хромосомы (XXX)

• Триплоидия – наличие трех копий каждой хромосомы

• Пол плода

• Микроделеции – предлагаются в расширенных опциях НИПТ

Что такое микроделеции?

Небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы называется микроделецией. В отличие от синдрома Дауна, который с большей частотой возникает у матерей

в возрасте 35 лет и более, микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. НИПТ осуществляет обеспечивает скрининг пяти синдромов микроделеций, которые имеют серьезное влияние на здоровье:

• Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)

• Синдром делеции 1p36

• Синдром Ангельмана

• Синдром Прадера — Вилли

• Синдром кошачьего крика

 

Какие показания для неинвазивного пренатального ДНК-теста?

Прежде всего, неинвазивный пренатальный тест ДНК рекомендован беременным женщинам, имеющим высокий рис хромосомной патологии плода:

  • Результаты скрининга биохимических маркеров сыворотки или УЗИ указывают на наличие высокого риска анеуплоидий
  • В семье имеется ребенок с хромосомным синдромом
  • Возраст беременной более 35 лет

В значительной части случаев анеуплоидии плода никак не проявляются во время беременности. Рождение больного ребенка в этом случае бывает страшной неожиданностью. Поэтому применение неинвазивного теста ДНК может быть рекомендовано всем беременным женщинам, которые хотят получить информацию о здоровье будущего ребенка. 

Какой результат НИПТ-теста я могу получить?

Результат «низкий риск»: Результат «низкий риск» значит, что у вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели тестирования.

Результат «высокий риск»: Результат «высокий риск» означает высокий риск наличия у вашего ребенка данного состояния. Инвазивное тестирование во время беременности, такое как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, либо кариотипирование после рождения ребенка дадут точные сведения о наличии либо отсутствии у ребенка данного состояния.

Какова достоверность результатов тестирования?

Неинвазивный пренатальный тест ДНК имеет точность, специфичность и чувствительность выше 99%.

Существующие программы скрининга могут лишь указать на вероятность (например, 1 из 50 или 1 из 5000) того, что беременность протекает с хромосомной патологией. Так, при биохимическом скрининге 1/6 часть случаев синдрома Дауна остается не выявленной.

В то же время, среди женщин, имеющих положительные результаты биохимического скрининга, 95% вынашивают здорового ребенка, подвергаясь ненужному беспокойству и угрозе выкидыша в результате амниоцентеза или биопсии хориона.

 

Какая лаборатория выполняет НИПТ?

Мировой лидер в неинвазивных пренатальных тестах – лаборатория Natera. Это американская биоинформационная компания, которая находится в Силиконовой долине и является разработчиком собственных алгоритмов тестирования ДНК. С 2012 года было проведено уже более 1,5 млн тестов Панорама во всем мире.

Чтобы сделать тест Панорама по выгодной цене и  в минимальные сроки, лучше обратиться в клинику, которая напрямую сотрудничает с лабораторией  Natera. Например, медико-генетический центр МАМА ПАПА. Подробнее

   

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Пожалуйста, введите ваш комментарий!
пожалуйста, введите ваше имя здесь

Рецепты

Рецепты на Ореховый Спас: миндальные макаруны и фисташковые бискотти

Эти макаруны и бискотти - непревзойденные рецепты на Ореховый (Хлебный) Спас.

Штрудель

Этот удивительный десерт может с легкостью превратиться в сытное второе блюдо, если начинку из яблок или груш заменить, например, капустой или мясом.

Домашние рецепты: сливовый пирог

Сливы - прекрасная начинка для вкуснейшего домашнего пирога!

Какую обувь стоит носить беременным женщинам, а от какой необходимо отказаться

Будущим мамам необходимо более ответственно подходить к выбору своего гардероба. Например, обувь для женщин, которые ждут малыша, подойдут балетки, удобные босоножки и иные изделия...

На море с малышом

Конец августа – начало сентября – бархатный сезон на многих черноморских и средиземноморских курортах. Самое время поехать отдыхать с малышом.

Ваш ребенок – левша?

Сегодня ребенок-левша уже имеет право оставаться леворуким. А вот мы, родители, не имеем права упустить в воспитании и развитии учёт его особенностей как левши.

Овощная нотка – свекла и морковка

Свекла и морковь - одни из самых распространенных и полезных овощей. Но в их хранении и употреблении есть свои нюансы. Рецепты с морковью и свеклой должны быть в кулинарной книге любой хозяйки.

Партнеры

Стоматология JazzDent - Позняки, Осокорки
Vse.ua - сравнение цен на товары для детей и мам в Украине
aquamarket.ua Доставка воды – Онлайн супермаркет
«Профи Тойс» - интернет магазин детских игрушек из Европы."
https://dentectum.com.ua - стоматология в Киеве

Звездные родители

Голливудские актеры: отцовство как лучшая роль

Красивый мужчина в современном мире – это образ одинокого метросэксуала, который настолько поглощен заботой о семье, что ему абсолютно не до семьи и уж...

Документальный сериал Кортни Кокс

Знаменитая актриса, Кортни Кокс, которая обрела свою популярность за роль Моники в легендарном сериале «Друзья», решила заняться продюсированием документального сериала о беременности и роли родителя под названием «9 месяцев». Продюсеры хотели показать правдивые истории разных людей, которые по тем или иным причинам испытывают трудности в зачатии или вынашивании плода.

Кира Найтли о материнстве и правдивом образе матери

Знаменитая актриса, которая уже не раз пыталась снять с образа материнства розовый шлейф, продолжает выступать за право уважения каждой матери. Кира Найтли убеждена, что наша нация приуменьшает заслуги тех женщин, которые обрели статус мамы.

Правдивый ролик семейного празднования Рождества с Мэттом Деймоном

Saturday Night Live шоу для которого была снята рождественская короткометражка с участием Метта Деймона и Сесили Стронг. Дует играет молодых родителей с тремя детьми, которые подбивают итог тяжёлого рождественского дня.

Грудное вскармливание Рейчел Макадамс

Знаменитая голливудская актриса, Рейчел Макадамс, которая весной родила первенца, опубликовала снимок где она запечатлена с молокоотсосами на груди.

Похожие статьи