Для каждой будущей мамы важно здоровье будущего ребенка. К сожалению, 2-4% детей появляются на свет с врожденными аномалиями. Очень часто их причиной являются хромосомные нарушения – появление дополнительной хромосомы или изменение числа половых хромосом. Иногда они приводят к тяжелым порокам развития, в других случаях они проявляются только в период полового созревания.
К сожалению, обычные методы биохимического скрининга малоинформативны, а инвазивная диагностика (биопсия хориона и амниоцентез) несет риск потери беременности.
Несколько лет назад стала доступна точная и ранняя диагностика синдрома Дауна и других хромосомных отклонений.
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)
Особенности НИПТ:
- тест проводят по венозной крови матери, выделяя из нее ДНК плода,
- безопасен для матери и будущего ребенка
- может быть выполнен с 9 недель беременности
- выявляет наличие генетических аномалий, например, синдром Дауна,
- точно определяет пол будущего ребенка,
- выполняется 8-10 рабочих дней.
В США этот тест уже стал стандартом для тестирования беременных женщин. В нашей стране тест предлагают пока только передовые клиники.
Технология неинвазивного пренатального теста ДНК заключается в выделении из крови беременной женщины ДНК плода и ее анализа с помощью новейшей технологии секвенирования ДНК.
Что можно определить с помощью НИПТ-теста?
НИПТ осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:
• Синдром Дауна (трисомия 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18)
• Синдром Патау (трисомия 13)
• Аномалии половых хромосом
– Синдром Тернера (моносомия X)
– Синдром Клайнфельтера (XXY)
– Синдром Якоба (XYY)
– Синдром тройной X-хромосомы (XXX)
• Триплоидия – наличие трех копий каждой хромосомы
• Пол плода
• Микроделеции – предлагаются в расширенных опциях НИПТ
Что такое микроделеции?
Небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы называется микроделецией. В отличие от синдрома Дауна, который с большей частотой возникает у матерей
в возрасте 35 лет и более, микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. НИПТ осуществляет обеспечивает скрининг пяти синдромов микроделеций, которые имеют серьезное влияние на здоровье:
• Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)
• Синдром делеции 1p36
• Синдром Ангельмана
• Синдром Прадера — Вилли
• Синдром кошачьего крика
Какие показания для неинвазивного пренатального ДНК-теста?
Прежде всего, неинвазивный пренатальный тест ДНК рекомендован беременным женщинам, имеющим высокий рис хромосомной патологии плода:
- Результаты скрининга биохимических маркеров сыворотки или УЗИ указывают на наличие высокого риска анеуплоидий
- В семье имеется ребенок с хромосомным синдромом
- Возраст беременной более 35 лет
В значительной части случаев анеуплоидии плода никак не проявляются во время беременности. Рождение больного ребенка в этом случае бывает страшной неожиданностью. Поэтому применение неинвазивного теста ДНК может быть рекомендовано всем беременным женщинам, которые хотят получить информацию о здоровье будущего ребенка.
Какой результат НИПТ-теста я могу получить?
Результат «низкий риск»: Результат «низкий риск» значит, что у вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели тестирования.
Результат «высокий риск»: Результат «высокий риск» означает высокий риск наличия у вашего ребенка данного состояния. Инвазивное тестирование во время беременности, такое как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, либо кариотипирование после рождения ребенка дадут точные сведения о наличии либо отсутствии у ребенка данного состояния.
Какова достоверность результатов тестирования?
Неинвазивный пренатальный тест ДНК имеет точность, специфичность и чувствительность выше 99%.
Существующие программы скрининга могут лишь указать на вероятность (например, 1 из 50 или 1 из 5000) того, что беременность протекает с хромосомной патологией. Так, при биохимическом скрининге 1/6 часть случаев синдрома Дауна остается не выявленной.
В то же время, среди женщин, имеющих положительные результаты биохимического скрининга, 95% вынашивают здорового ребенка, подвергаясь ненужному беспокойству и угрозе выкидыша в результате амниоцентеза или биопсии хориона.
Какая лаборатория выполняет НИПТ?
Мировой лидер в неинвазивных пренатальных тестах – лаборатория Natera. Это американская биоинформационная компания, которая находится в Силиконовой долине и является разработчиком собственных алгоритмов тестирования ДНК. С 2012 года было проведено уже более 1,5 млн тестов Панорама во всем мире.
Чтобы сделать тест Панорама по выгодной цене и в минимальные сроки, лучше обратиться в клинику, которая напрямую сотрудничает с лабораторией Natera. Например, медико-генетический центр МАМА ПАПА. Подробнее
