Гены — единицы наследственности, которые находятся на хромосомах в строго определённом порядке. У каждого человека имеются 2 копии гена, поскольку количество хромосом парное: ген на хромосоме, приобретенный от матери, и ген на хромосоме, приобретенный от отца. Если два гена одинаковые, говорят, что данный индивид «гомозиготен», если разные — он «гетерозиготен». Гены, влияющие на проявление того или иного признака, располагаются в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и называются аллельными или аллелями. При гетерозиготном состоянии один из аллельных генов является доминантным (преобладающим), а другой — рецессивным (уступающим в активности).
Например, в отношении признака цвета глаз доминантным является карий цвет, а рецессивным — голубой. Уступающий в активности ген находится в организме в скрытом состоянии и может проявиться только в том случае, если ген данного признака будет и на хромосомах от обоих родителей. Такой характер проявления генов предопределяет и разный механизм распространения наследственных заболеваний, среди которых различают доминантно и рецессивно наследуемые, а также сцепленные с полом.
Установить, является тот или иной признак у человека доминантным или рецессивным специалистам помогает генеалогический метод исследования (его называют также методом родословных). Родословная — это схема, на которой условными обозначениями отмечаются несколько поколений одной семьи. Женщины, при этом, обычно обозначаются кружочком, а мужчины — квадратиком. Родители, их братья и сёстры располагаются на одной линии, дети также располагаются по горизонтали, но ниже родителей, а их дедушки, бабушки — выше родителей. Номера поколений по старшинству считаются сверху вниз. Изучаемый признак или заболевание указывается определённой буквой в середине кружка или квадратика либо изображается заштрихованным.
При преобладающем (доминантном) наследовании признака его можно обнаружить у одного или у обоих родителей, а также у дедушки или бабушки. При рецессивном наследовании признак может обнаруживаться только в одном из поколений у 25 % его членов. Доминантный признак в схеме родословной наглядно выступает по вертикали, тогда как рецессивный — только по горизонтали.
Есть признаки, которые наблюдаются только у лиц определённого пола. Это говорит о том, что ген, кодирующий такой признак, располагается на одной из половых хромосом. Если такой ген локализуется на Х-хромосоме, то данный признак будет наблюдаться только у мальчиков, в то время как у девочек другая такая же Х-хромосома может нести ген данного признака с иной характеристикой. У женщин признак, контролируемый X-рецессивным геном, не проявляется, но находится в скрытом состоянии, и они передают его половине своих сыновей. Признаки, закодированные на Y-хромосоме, по наследству передаются только мальчикам.
Юлия Бондаренко, педагог сети семейных центров «Азбука для родителей».
