Пізнайте, з чим у Вас асоціюється словосполучення «синдром Дауна»? З обов’язковою розумовою відсталістю? Нездатністю до навчання? Агресивністю? Чи це лайливе слово, яким діти (а нерідко й дорослі) «нагороджують» один одного?

На жаль, у нашому суспільстві досі існує маса забобонів, пов’язаних із цією темою. Батьки нерідко лякаються цього діагнозу і відмовляються від своїх малюків, внаслідок чого такі дітки часто стають ізольованими від суспільства, нездатними до життя в соціумі. У той самий час у розвинених країн світу суспільство зовсім інакше ставиться до людей коїться з іншими особливостями розвитку. Там визнається їхнє право на участь у суспільному житті. Багато людей із синдромом Дауна ходять до звичайних шкіл, влаштовуються на роботу, створюють сім’ї… Слава Богу, що хоч і поступово, але все-таки ми переглядаємо свої погляди на цю проблему.

Що ж таке «синдром Дауна»?

Насамперед, хотілося б відзначити, що це синдром, а не хвороба.

Термін «синдром» означає стійку сукупність низки ознак. Названий він на ім’я англійського лікаря, який вперше описав характерні риси людей з цією патологією в 1866 році. Зокрема Джон Даун описав у своїх пацієнтів вузькі, розкосі очі, плоский профіль та порівняв їх із людьми монголоїдної раси. А ось зв’язок цього синдрому з генетичними порушеннями було доведено у 1959 році французьким ученим Жераром Леженом.

Синдром Дауна – одна з найпоширеніших спадкових аномалій, пов’язана з наявністю в клітинах додаткової 21-ї хромосоми. Вона виникає приблизно в одного із 600-800 новонароджених малюків.

Справа в тому, що в нормі кількість хромосом у кожній клітині нашого тіла дорівнює 46. При утворенні статевих клітин парні хромосоми розходяться, і, як в яйцеклітині, так і в сперматозоїді, по 23 хромосоми. Під час запліднення, коли злиття статевих клітин, кількість хромосом знову стає парним. При порушенні розбіжності 21 пари хромосом, у дитини з’являється третя 21 хромосома. Ось цей стан і називається синдромом Дауна або трисомією за 21 хромосомою.

Досі ніхто точно не знає, чому з’являється зайва хромосома в яйцеклітині або сперматозоїді. Встановлено лише взаємозв’язок народження дітей із синдромом Дауна та віком матері – чим старша жінка, тим вищий ризик захворювання у малюка. Проте такі дітки народжуються і у молодих матерів…Поширеність цього синдрому не залежить ні від соціального становища батьків, ні від їхнього інтелектуального розвитку, ні від расової приналежності. Ніхто не застрахований від появи дитини із такою патологією.

Як діагностувати синдром Дауна?

Рання діагностика синдрому Дауна можлива ще під час вагітності. Для цього використовуються малотравматичні неінвазивні методи. До них відноситься ультразвукове дослідження, яке проводиться терміном 10-12 тижнів. Крім того проводитися біохімічний скринінг – визначення у крові вагітної хоріонічного гонадотропіну та альфафетопротеїну. За отриманими результатами розраховується ризик народження дитини із синдромом Дауна. Якщо при ультразвуковому дослідженні була виявлена ​​патологія або біохімічні аналізи показали високий ризик захворювання, необхідна консультація лікаря-генетика для вирішення питання застосування інвазивних методів діагностики. До них відноситься проведення амніоцентезу (надшкірного проколювання амніотичної оболонки плода для отримання невеликої кількості навколоплідних вод для діагностики) та дослідження хоріонічних ворсинок (судинних утворень плаценти). Якщо ж діагноз синдрому Дауна підтвердиться, батьки разом із лікарем вирішують питання щодо доцільності подальшого продовження вагітності.

А як же можна запідозрити наявність синдрому Дауна у новонародженого?

У таких діток привертають увагу монголоїдний розріз очей, шкірна складочка у внутрішніх куточків очей, широке перенісся, деформовані вушні раковини, сплощена потилиця. У них трохи менше норми розмір ротової порожнини і трохи збільшений язик, через що діти можуть його висувати. Пальчики рук укорочені, мізинці викривлені, на долоні може бути лише одна поперечна складка. На ніжках збільшено відстань між першими другим пальцями. Шкіра волога, гладка, волосся тонке, сухе. М’язовий тонус, часто, знижений, що обумовлює ще одну характерну рису – постійно відкритий рот.

Часто ці ознаки виражені настільки слабко, що помітити їх можуть тільки досвідчений лікар або акушерка. Запідозривши наявність у малюка синдрому Дауна, необхідно обов’язково провести хромосомні тести для підтвердження діагнозу.

Які ж особливості розвитку малюків з додатковою 21 хромосомою?

Діапазон порушень розвитку дітей із синдромом Дауна може бути різним – від незначних до досить виражених. У таких дітей часто виявляються вади серця, які іноді вимагають хірургічного втручання. За рахунок зниженого тонусу м’язів вони пізніше починають ходити і, отже, досліджувати навколишній світ. З цієї причини вони можуть виникати проблеми з розвитком мови, письма. У таких малюків підвищений ризик розвитку порушень слуху та зору у ранньому віці, що поряд з гіпотонією може суттєво впливати на розвиток дитини. Крім того, такі діти схильні до частих простудних захворювань.

Питання, яке хвилює всіх батьків, – це інтелектуальний розвиток дитини з синдромом Дауна.

Раніше діагноз «синдром Дауна» вважався практично вироком для дитини. Загальноприйнятою була думка, що в таких дітей важкий ступінь розумової відсталості, що вони не здатні до навчання. І лише як рідкісний виняток, визнавалася можливість освоєння такими людьми із синдромом Дауна елементарних навичок простої роботи та досягнення хоч якоїсь незалежності.

Однак останнім часом люди з цим діагнозом все частіше починають жити самостійно, влаштовуються на роботу, беруть участь у найрізноманітніших видах громадської діяльності.

Насамперед це пов’язано із зміною ставлення суспільства до цієї проблеми. Діти все частіше залишаються в сім’ях, де їх оточують теплом і турботою, покращується якість медичного обслуговування, створюються спеціальні центри, які працюють з дітьми із синдромом Дауна.

Передбачити ж яким чином розвиватиметься дитина з цим синдромом неможливо, як і неможливо передбачити розвиток здорової дитини. Кожна дитина індивідуальна і думка про те, що люди з синдромом Дауна розвиваються однаково і лише до певного рівня помилково. Так, такі діти відстають у своєму розвитку, але зовсім не можна сказати, що вони не розвиваються. А ось темпи цього розвитку, як і його рівень багато в чому залежать від умов, створених дитині.Кузимчак Тетяна, лікар Центр «Абетка для батьків»