fbpx

Фенілкетонурія

Сервисы

Підтримка недосипаючих батьків

4 триместр Перші кілька місяців після пологів можуть бути величезними коригуваннями як для дитини, так і для батьків. Ваша дитина знаходиться в утробі матері протягом...

Натуральна терапія родового болю

Хоча природні методи лікування можуть допомогти жінкам почуватися спокійними та розслабленими під час пологів, мало доказів того, що вони є ефективною формою знеболювання. Ароматерапія У цій...

Хлопчики та дівчатка: відмінності у розвитку

Діти розвиваються трохи по-різному, залежно від статі. Кожна дитина унікальна і розвиватиметься у своєму власному темпі. Гендерна ідентичність Малята можуть знати свою стать до трьох років....

Як мамі залишатися у формі!

Всі батьки мають моменти або навіть цілі дні, коли вони відчувають, що не можуть вимити ще одну липку руку, підняти ще одну купу брудного...

Мріючи про дитину, батьки, уявляють її собі красивим, розумним, талановитим і, звичайно ж, здоровим. Але, на жаль, численні спадкові та вроджені захворювання можуть завадити здійсненню їхніх надій. І медицина поки що не в змозі запобігти цьому, як і не завжди здатна допомогти виправити ситуацію.

Що ж являють собою спадкові та вроджені хвороби?

Спадковими називають ті хвороби, причиною яких є мутації. Залежно від цього, якому рівні відбуваються мутації, ці хвороби поділяють на великі групи – хромосомні і генні.
Уродженими називають ті стани, які існують вже при народженні дитини. А ось причиною цих станів можуть бути як спадкові, так і неспадкові фактори.

 Генні хвороби – це група захворювань, зумовлених мутаціями генетично. Найчастіше вони проявляються спадковими порушеннями обміну речовин – ферментопатіями. За характером метаболічних порушень ці захворювання поділяють на хвороби, пов’язані з порушенням амінокислотного, вуглеводного, ліпідного, мінерального та інших видів обміну.
Одне з провідних місць серед порушень амінокислотного обміну займає фенілкетонурія – захворювання, пов’язане з патологією ферменту (фенілаланінгідроксилази), який відповідає за обмін фенілаланіну.
Фенілаланін – незамінна амінокислота, тобто. вона ніяк не може синтезуватися в нашому організмі з інших амінокислот, і тому обов’язково має надходити з їжею. У нормі, частина фенілаланіну, що надійшов до нас в організм, витрачається на синтез будови білків. Інша ж (основна) частина перетворюється за допомогою фенілаланінгідроксилази на тирозин, з якого надалі утворюються різні біологічно активні речовини. Якщо ж активність ферменту знижена, то організм дитини страждає як від нестачі цих речовин, так і від підвищеного накопичення у своїх органах та тканинах фенілаланіну та його похідних, що, у свою чергу, чинить токсичну дію на центральну нервову систему, зумовлюючи тяжкі порушення психічного розвитку. . У зв’язку з тим, що нирки не справляються з реабсорбцією підвищеної кількості фенілаланіну, він виводиться із сечею. Саме завдяки наявності в сечі фенілкетону дане захворювання і отримало свою назву – «фенілкетонурія».
Частота народження фенілкетонурії у новонароджених коливається від 1:5000 до 1:10 000. У північних європейських країнах цей показник вищий, що пов’язано з відносно високою частотою близьких родинних шлюбів. Хвороба може виникнути як у хлопчиків, так і дівчаток. Найчастіше, малюки з фенілкетонурією народжуються у здорових батьків. Це з тим, що захворювання успадковується по аутосомно-рецесивному типу, тобто. за наявності одного мутантного гена воно себе не виявляє. І тільки тоді, коли у дитини буде два дефектні гени (по одному від кожного батька), з’явиться хвороба.

Як розпізнати хворобу?

Підступність фенілкетонурії полягає в тому, що в перші місяці життя дитини помітити будь-які її прояви неможливо. І тільки у віці 2-6 місяців малюк стає млявим, у нього зникає інтерес до навколишнього, може з’явитися занепокоєння, блювання, порушення м’язового тонусу (часто його зниження), судоми, екзематозні зміни шкіри. На другому півріччі життя визначається і відставання у розвитку дитини. Діти перестають пізнавати матір, не фіксують свій погляд на предметах, не реагують на яскраві іграшки. За відсутності лікування, розумова відсталість, як правило, досягає глибокого ступеня.
Фізичний розвиток таких малюків, порівняно з психічним, порушено меншою мірою. Головка у них може бути трохи меншою за норму, пізніше прорізуються зуби. У більшості раніше заростає велике тім’ячко. Ці діти пізніше починають перевертатися на живіт, сидіти та ходити. Стоять такі дітки, широко розставивши, зігнуті в колінах та кульшових суглобах, ноги, опустивши плечі та голову. Ходять вони, погойдуючись, маленькими кроками. Через підвищений тонус м’язів, вони найчастіше сидять, підібгавши ноги.
При погляді на дитину, звертають на себе увагу світліші, ніж у однолітків, волосся, блакитні очі, світла, практично позбавлена ​​пігменту, шкіра.
У деяких на шкірі з’являється висипка, пов’язана з підвищеною її чутливістю до сонячних променів і травм. Характерний так званий «мишачий запах», пов’язаний із виділенням із сечею фенілоцтової кислоти. У деяких малюків з фенілкетонурією можуть виникати епілептичні напади, що зникають з віком. Крім того, можуть спостерігатися й інші неврологічні порушення – атаксія (розлад рівноваги при стоянні, координації рухів), тремор (тремтіння), гіперкінези (мимовільні рухи) та м’язові судоми. Як правило, підвищено сухожильні рефлекси. Виражені пітливість та акроціаноз (синюшне фарбування кистей рук та стоп).

Як же лікувати фенілкетонурію?

Лікування цього захворювання зводиться в основному до дієтотерапії. З моменту підтвердження діагнозу фенілкетонурії вводиться дієта з різким обмеженням вмісту фенілаланіну. Т.к. ця амінокислота у великій кількості міститься в білку, з раціону виключаються всі білкові продукти тваринного походження. Це м’ясо, молоко, риба, гриби.
На початковому етапі лікування діти отримують їжу, у якій повністю відсутня фенілаланін. Оскільки тривалий і повний виняток з їжі фенілаланіну може призвести до розпаду ендогенного (власного) білка та виснаження дитини. Тому потреба в білках компенсується за допомогою білкових гідролізатів або амінокислотних сумішей. Після того, як концентрація фенілаланіну в крові знизиться до норми, починають поступово вводити продукти тваринного походження. Раціон дитини складається з овочів, фруктів, жирів, вуглеводних виробів, зі строгим урахуванням вмісту у них фенілаланіну. Необхідно забезпечити надходження цієї амінокислоти в організм у кількостях, достатніх для нормального зростання та розвитку, але не сприяють його накопиченню у тканинах.
В даний час випускається багато дієтичних продуктів та сумішей, частково або повністю позбавлених фенілаланіну.
Така строга дієта повинна дотримуватися щонайменше до п’яти років. У більш старшому віці знижується чутливість нервової системи до ушкоджуючої дії фенілаланіну та продуктів його розпаду, тому після 12-14 років діти можуть переходити на нормальне харчування.

Медикаментозне лікування при фенілкетонурії носить синдромний характер і включає застосування протисудомних препаратів, ноотропів (препаратів, що покращують розумову діяльність), антидепресантів та ін.

Крім того, таким малюкам обов’язково призначають курси масажу та лікувальної фізкультури, проводять з ними заняття, що розвивають.

Кузимчак Тетяна, лікар
Центр «Абетка для батьків»

Предыдущая статьяДієта “6 днів”
Следующая статьяЧистота – запорука здоров’я

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Пожалуйста, введите ваш комментарий!
пожалуйста, введите ваше имя здесь

Рецепты

Харчування під час вагітності

Щоб майбутній малюк добре розвивався потрібно правильно харчуватися в період вагітності. Якщо слідувати рекомендаціям правильного харчування вагітних, то Ви не тільки допоможете маляті розвиватися правильно, але й зможете зберегти красиву і струнку фігуру Вашого тіла, що для багатьох жінок важливо.Вагітним жінкам не слід різко міняти свої уподобання в їжі, якщо, звичайно, серед них не було грубих порушень принципів раціонального харчування. Але з настанням вагітності потрібно дотримуватися правильного способу життя і налагодити свій раціон харчування.

Сметанковий пиріг

Пропонуємо неймовірно ніжний та смачний рецепт сметанкового пирога.

Хек запечений у духовці

Зважаючи на те, що ціни на рибу в останні місяці змінилися зовсім не в меншу сторону, багато хто згадав про річкову рибу, яка при...

Легкі яблучні трояндочки

Пропонуємо Вашій увазі легкі в приготуванні, незвичайні, повітряні ласощі, які припадуть до смаку і дорослим, і маленьким ласунам.Інгредієнти:1 лист листкового тесту 1 червоне...

Сироїдіння

Технологічний прогрес подарував нам великі можливості в приготуванні їжі, а, отже, ми можемо вибирати з безлічі видів харчових продуктів, що по-різному обробляються. Часто це...

Партнеры

Стоматология JazzDent - Позняки, Осокорки
Vse.ua - сравнение цен на товары для детей и мам в Украине
aquamarket.ua Доставка воды – Онлайн супермаркет
“Профи Тойс” - интернет магазин детских игрушек из Европы."
https://dentectum.com.ua - стоматология в Киеве

Звездные родители

Зіркове виховання

Міфи про те що діти зірок не виховані і недисципліновані пора спростувати. Зоряні батьки не менш вимогливі і суворі до своїх чад. Доказом суворості...

Зоряні діти

Пам'ятаєте анекдот: - тебе як звуть?- Сергій!- Святослав, Матвій, Гнат швидше сюди! Тут якийсь дивний Сергій ...У наш час стало дуже популярним називати дітей...

Валентина Хомайко. Три дні декрету

П'ятого грудня знаменита телеведуча Каналу 1+1 Валентина Хомайко народила четверту дитину. Першим про появу малюка на світ розповів чоловік Валентини Андрій Оністрат в своєму...

Кевін Маккалістер через 28 років

У далекому 1993 році на екрани вийшов, вже культовий, фільм «Один вдома». Новорічні пригоди малюка Кевіна, який залишився один на Різдво дивилися, напевно, всі....

Суворі правила Меган Маркл

Ну хто ж з дівчат не мріяв бути королевою, ну або принцесою? Жити в замку або палаці, мати придворних і величезні повноваження хотіла кожна...

Похожие статьи